A síndrome de Apert é uma doença de etiologia genética, de herança autossômica dominante, extremamente rara.
Na maior parte dos casos, a anomalia é resultante de uma mutação paternal, afetando 1 a cada 160.000 nascidos vivos, com elevada incidência em asiáticos. A literatura descreve que esta síndrome é consequência de uma de 2 mutações do gene de fator de crescimento receptor 2 (FGFR2) abrangendo dois aminoácidos adjacentes, que ocorre durante o processo de formação de gametas.
Caracteriza-se por má formação específica do crânio, e também, mãos e pés, além de várias outras alterações funcionais que variam muito de indivíduo para indivíduo. A fusão do crânio ocorre prematuramente e não possui capacidade de desenvolver-se normalmente, restringindo o crescimento do cérebro e causando um aumento de pressão neste (craniocinostose); o terço médio da face apresenta-se retraída (afundada); os dedos das mãos e pés apresentam-se fundidos (sindactilia) em graus variados. Esta afecção foi descrita pela primeira vez no ano de 1906, pelo médico E. Apert, definida como uma anomalia craniofacial denominada Acrocefalosindactilia Tipo I.
Existem três tipos distintos de apresentação das mãos relacionados com a Síndrome de Apert, são elas:
- Classe I: fusão dos dedos 2, 3 e 4, encontrando-se os dedos 1 e 5 separados.
- Classe II: fusão dos dedos 2, 3, 4 e 5, estando o dedo 1 separado.
- Classe III: todos os dedos encontram-se fundidos.
Outras alterações que podem ser encontradas nessa síndrome são:
- Fenda palatina;
- Problemas cardíacos;
- Atresia pulmonar;
- Fístula traqueoesofageal;
- Estenose do piloro;
- Rins policísticos;
- Útero bicornado;
- Hidrocefalia;
- Otite de repartição;
- Apnéia noturna;
- Acne severa;
- Palato ogival;
- Alterações oculares;
- Macroglossia.
Uma cirurgia realizada antes de 1 ano de vida no crânio, pode minimizar a pressão no cérebro, permitindo que as placas fiquem separadas umas das outras. Durante a realização dessa cirurgia, algumas remodelagens cranianas podem ser feitas, objetivando conferir à criança uma aparência menos característica da doença.
Também pode ser feita uma cirurgia para separar os dedos, para que haja um grau mais elevado de funcionalidade, podendo ou não resultar em 5 dedos em cada mão, variando com os graus de má formação. Os dedos dos pés são afetados igualmente, mas a cirurgia só é indicada quando a habilidade de andar encontra-se prejudicada.
O ideal é que comece logo após o nascimento da criança. Recomenda-se um tratamento multidisciplinar abrangendo a participação de um geneticista, cirurgia bucomaxilofacial, neurologia, fonoaudiologia, ortodontia, psicólogo e fisioterapia.
Fontes:
http://br.guiainfantil.com/apert.html
http://pt.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Apert
http://moisesapertbr.br.tripod.com/moisesapertbr/id2.html
http://adam.sertaoggi.com.br/encyclopedia/ency/article/001581.htm
http://www.scielo.br/pdf/rboto/v74n4/a30v74n4.pdf
Texto originalmente publicado em https://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-apert/