O gene é um segmento de uma molécula de DNA que contém um código para a produção dos aminoácidos da cadeia polipeptídica e as sequências reguladoras para a expressão, embora no genoma humano existam grandes sequências não codificantes. As sequências codificantes são chamadas de éxons. Elas são intercaladas por regiões não codificantes, chamadas de íntrons, que são inicialmente transcritas em RNA no núcleo, mas não estão presentes no mRNA final no citoplasma, não sendo representada no produto protéico final. Em muitos genes, o tamanho cumulativo dos exons é muito menor que o de íntrons.
Segundo Thompson, em circunstâncias típicas, definimos gene como uma sequência de DNA cromossômico que é necessária para a produção de um produto funcional, seja um polipeptídio ou uma molécula funcional de RNA. Esta é a definição molecular de gene.
Todos os eucariotos possuem íntrons, mas em bactérias eles são raros ou inexistentes. A vantagem clara da presença deles permite o processamento alternativo, gerando vários produtos protéicos a partir de um único gene.
O éxons tendem a ser curtos (cerca de 150 nucleotídeos), enquanto os íntrons podem possuir várias centenas de nucleotídeos. Essa desproporção aumenta a probabilidade de recombinação, com maior frequência nos íntrons que nos éxons em eucariotos superiores. O processo alternativo permite o teste de novas combinações de exons, sem o descarte do produto gênico original.
Além das sequências realmente codificantes, um gene também inclui as sequências nucleotídicas adjacentes necessárias para a expressão correta do gene, como uma molécula normal de RNA mensageiro, sua quantidade correta, no local correto e no momento correto do ciclo celular.
Estas sequências adjacentes referem-se às sequências de sinalização “início” e “fim” de transcrição de um gene. Na extremidade 5’ está a região promotora, que é onde a transcrição tem início, e na extremidade 3’ está a região de término, que é uma região não traduzida.
Relações entre genes e peptídeos
Cada gene especifica um polipeptídeo diferente, que age influenciando o fenótipo do organismo. Polipeptídeos são macromoléculas constituídas por uma cadeia linear e específica de aminoácidos. Os polipeptídios são os constituintes fundamentais das proteínas. Algumas proteínas podem funcionar como catalisadores em reações bioquímicas, as enzimas; outras formam componentes estruturais das células; e outras são responsáveis pelo transporte de substâncias dentro e fora da célula.
Quando ocorre alguma mutação em um gene, o seu produto polipeptídico pode ser alterado ou até mesmo não será produzido, modificando seu papel no organismo. Na condição homozigota, em geral as mutações recessivas diminuem ou abolem a atividade do polipeptídeo.
Bibliografia
Fundamentos da Genética / D. Peter Snustad, Michael J. Simmons. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008.
Biologia Molecular do Gene / James D. Watson … [et al.]. Porto Alegre: Artmed, 2006
Biologia / José Mariano Amabis, Gilberto Rodrigues Martho. São Paulo: Moderna, 2004
http://web.itu.edu.tr/sariel/publications.php
Texto originalmente publicado em https://www.infoescola.com/genetica/gene/