Algumas doenças humanas estão diretamente relacionadas com anomalias cromossômicas. Um exemplo disso é a Síndrome de Down, causada pela alteração numérica do cromossomo 21. Hoje em dia, no entanto, os geneticistas já podem identificar problemas cromossômicos num histórico familiar e prever os riscos das próximas gerações serem acometidas por doenças hereditárias, através de um processo denominado aconselhamento genético.
O aconselhamento genético consiste numa orientação prestada por um geneticista aos casais que pretendem ter filhos, mas que já tenham algum histórico de doença genética na família ou que sejam consanguíneos (parentes próximos). Assim, será feito um estudo dos genótipos do casal e das suas famílias com base em questionários e exames patológicos, que permitem estimar a chance dos descendentes desenvolverem alguma doença já manifestada em membros da família.
Além de casais consanguíneos ou com histórico familiar de doenças genéticas, devem buscar o serviço de aconselhamento genético:
- Mulheres com idade acima de 35 anos que desejam engravidar, pois a chance de gerar filhos com um número irregular de cromossomos é significativamente maior nessa faixa etária;
- Casais que já tiverem filhos com anomalias cromossômicas ou outros tipos de doenças genéticas;
- Pessoas que já foram expostas a agentes mutagênicos, como radiações, vírus, produtos químicos;
- Pessoas que pertencem a grupos étnicos de risco, como é o caso de povos do mediterrâneo (a talassemia, por exemplo, é uma doença hereditária que afeta pessoas que vivem às margens do Mar Mediterrâneo);
- Mulheres que tiveram gestações anteriores em que houve abortos espontâneos ou neomortalidade;
Todo o processo de aconselhamento genético é dividido em 3 fases:
- Anamnese – o casal responde um questionário com diversas perguntas relacionadas às doenças hereditárias na família, ao parentesco do casal, aos problemas ocorridos em gestações (inclusive de parentes), à descendência étnica, etc. Trata-se de uma pesquisa extremamente detalhada, pois uma grande quantidade de informações auxiliará na precisão do diagnóstico.
- Exames físicos e clínicos – o geneticista avaliará as características físicas dos familiares portadores de doenças genéticas (quando já falecidas, a análise é feita por fotografias). Uma amostra de sangue do casal é colhida para que seja feito o estudo dos seus cromossomos através de vários exames clínicos.
- Diagnóstico – Nessa etapa, já será possível dizer, com uma grande margem de acerto, se existem ou não problemas genéticos, alterações cromossômicas e se os eventuais problemas estão relacionados a um único gene defeituoso ou vários deles. A partir disso, será determinado o modelo de herança da doença na família, bem como a probabilidade dos descendentes serem acometidos.
Com o diagnóstico do aconselhamento genético, o geneticista orientará o casal no que diz respeitos aos riscos de doenças genéticas e suas características, indicará o melhor tratamento ou a melhor forma de prevenção e, se necessário, o encaminhará para outros médicos especialistas.
Referências:
http://guiadobebe.uol.com.br/aconselhamento-genetico/
http://drauziovarella.com.br/audios-videos/estacao-medicina/genetica-segunda-parte/