Gene: os genes são pedaços ou segmentos de DNA e que possuem a informação para a produção de uma proteína ou um polipeptídio. O DNA está situado nos cromossomos. No cromossomo, cada gene ocupa uma posição específica que é chamada de Lócus.
Alelos: São os genes que se unem para formar uma determinada característica e se encontram no mesmo lócus nos cromossomos homólogos. Por exemplo, a característica semente amarela, em ervilhas, é codificada pelos alelos VV, se homozigota e Vv, se heterozigota. Os alelos estarão sempre aos pares nos cromossomos, pois um dos alelos é proveniente de um gameta masculino e o outro de um gameta feminino.
Genótipo: é a constituição gênica de um organismo, ou seja, o conjunto de todos os genes. Geralmente é representado através de letras para simbolizar os genes, e essas letras são utilizadas quando realizamos cruzamentos.
Fenótipo: é a interação do genótipo com o ambiente. O fenótipo são as características visíveis de um organismo, por exemplo, uma pessoa tem o gene para cabelos castanhos, mas pinta-o de loiro. O genótipo desta pessoa é para cabelos castanhos, mas seu fenótipo é loiro. O mesmo pode ocorrer para cor da pele, como uma pessoa que tem o gene para pele clara, mas gosta muito de tomar sol. Então ela tem o genótipo para pele clara, mas seu fenótipo é pele morena. O mesmo pode ocorrer para inúmeras outras características, tanto morfológicas como fisiológicas, que é o caso dos grupos sanguíneos.
Homozigoto: Um indivíduo é chamado de homozigoto, ou puro, quando os alelos que codificam uma determinada característica são iguais. Ou seja, os alelos são iguais e ele vai produzir apenas um tipo de gameta. Por exemplo, em ervilhas, a característica sementes verdes é recessiva, portanto, homozigota, pois possui o genótipo vv, e produzirá apenas gametas v. O mesmo ocorre para sementes amarelas homozigotas, VV, que produzirão gametas V.
Heterozigoto: é o indivíduo que possui os dois alelos diferentes para determinar uma característica. São também chamados de híbridos. Todos os indivíduos da geração F1 de Mendel eram heterozigotos Vv, que codificava a característica de semente amarela.
Dominante: O gene dominante é aquele que determina uma característica, mesmo quando em dose simples nos genótipo, como é o caso dos heterozigotos.
Recessivo: é o gene que só se expressa quando em dose dupla, pois na presença de um dominante, ele se torna inativo, como é o caso dos heterozigotos. Isso ocorre porque a proteína produzida pelo gene recessivo é defeituosa e às vezes não funcional. A semente da ervilha fica enrugada (rugosa) porque a produção de amido é bem menor que na espécie lisa (dominante), o que deixa ela com este aspecto. Já a proteína do gene dominante é funcional, mesmo em dose simples, como no heterozigoto.
Cruzamento-teste e retrocruzamento
Cruzamento-teste: quando estamos fazendo um cruzamento e não sabemos se o indivíduo dominante é homozigoto ou heterozigoto (V ? ), realizamos um cruzamento dele com um indivíduo recessivo e a resposta estará nos descendentes. Se nascerem descendentes recessivos também, indica que o progenitor é heterozigoto. Se todos os filhos tiverem o fenótipo dominante, indica que o progenitor genótipo desconhecido era homozigoto:
Como na geração F1 nasceram filhos verdes, isso indica que o amarelo testado era heterozigoto Vv, pois quando cruzamos um heterozigoto com um recessivo, 50% da prole é dominante (heterozigota) e 50% é recessiva.
Como toda a geração F1 é amarela, logo, o progenitor amarelo é homozigoto dominante. Quando cruzamos dois indivíduos homozigotos (puros), sendo um dominante e um recessivo, 100% da prole é heterozigota (híbrida).
Retrocruzamento: é um processo muito parecido com o cruzamento teste, pois utiliza a mesma técnica, porém o indivíduo recessivo utilizado no teste é de algum ancestral do indivíduo com genótipo dominante desconhecido.
Genes Letais
Existem genes que provocam a morte do indivíduo até mesmo antes de nascer, ou quando nascem, logo morrem. Este fato foi descoberto em 1905 pelo geneticista francês Lucien Claude Cuénot. Ele cruzou camundongos heterozigotos para a cor amarela e verificou que a descendência não obedecia à Lei de Mendel, pois 75% dos indivíduos deveriam ser amarelos (KK, Kk e Kk, respectivamente) e 25% aguti (kk). Porém ele obteve 2 camundongos amarelos para 1 aguti, ao invés de 3 amarelos para 1 aguti. Então ele concluiu que o gene K (dominante), em homozigoze causava a morte de camundongos.