A síndrome de Holt-Oram trata-se de uma desordem cardíaca, genética, que vem acompanhada de malformações esqueléticas, caracterizada por comunicação interatrial, distúrbios de condição atrioventricular, hipoplasia vascular e malformações musculoesqueléticas dos membros superiores.
Foi descrita pela primeira vez no ano de 1960, por Mary Holt e Samuel Oram, sendo posteriormente relatada por diferentes autores aproximadamente 200 casos da síndrome em questão.
Este transtorno genético tem caráter autossômico dominante, com a mutação localizando-se no gene TBX5, no cromossomo 12q21.1.
Para o fechamento do diagnóstico da síndrome de Holt-Oram, algumas características devem estar presentes, incluindo anormalidades esqueléticas e problemas cardíacos, no mesmo indivíduo ou em seus progenitores, demonstrando evidências de transmissão genética.
Anormalidades esqueléticas superiores são relatadas em todos os pacientes com esta síndrome, como trifalangia, hipoplasia ou aplasia, especialmente dos polegares. Em 75% dos casos, há a presença de transtornos cardíacos, sendo os mais comuns os distúrbios das válvulas cardíacas e a arritmia.
Alguns exames auxiliam no fechamento do diagnóstico, como radiografias, ecocardiografia e eletrocardiograma. O teste genético aponta uma mutação no gene TBX5.
Não existe cura. É feito somente o tratamento sintomático, com o fechamento da comunicação interatrial, quando presente.
Fontes:
http://publicacoes.cardiol.br/