O hiperinsulinismo congênito trata-se da causa mais comum de hipoglicemia persistente durante a infância, podendo, em muitos casos, surgir logo após o nascimento e evidenciando-se ser de difícil tratamento.
Este distúrbio resulta de defeitos em genes importantes responsáveis por regular a secreção de insulina em células pancreáticas β. A causa mais frequente são as mutações recessivas nos genes ABCC8 e KCNJ11.
O fator que leva à hipoglicemia é a secreção inadequada de insulina, sendo necessária correção precoce para prevenir a instalação de sequelas neurológicas.
Estima-se que afete 1 a cada 30.000 a 50.000 indivíduos nascidos vivos.
O hiperinsulinismo pode ser classificado de acordo com o seu surgimento, como neonatal ou tardio. Histologicamente existem duas formas diferentes:
- Lesão focal por hiperplasia adenomatosa das ilhotas de Langerhans (2,5 a 7,5 mm de diâmetro);
- Lesão difusa, que se trata do alargamento anormal do núcleo das células β em todo o parênquima pancreático.
Clinicamente, as diferenças das lesões histológicas não podem ser distinguidas.
O quadro de hipoglicemia pode ser grave, apresentando elevado risco de convulsão e lesão cerebral. Aproximadamente 60% dos pacientes apresentam sintomas dentro das primeiras 72 horas de vida. As manifestações clínicas incluem convulsão em metade dos casos, sintomas não específicos (30% dos casos) e hipoglicemia assintomática (20% dos casos). Outros sintomas englobam: tremores, hipotonia, cianose e hipotermia. A hipoglicemia é persistente, permanecendo até mesmo após o período pós-prandial. Os recém-nascidos com este transtorno habitualmente são macrossômicos e leve hepatomegalia.
O diagnóstico é feito por meio de exames laboratoriais que evidenciam a hipoglicemia (<54 mg/dL) em jejum e pós-prandial. Atualmente também é possível realizar o diagnóstico genético, apontando mutações nos genes ABCC8 e KCNJ11.
O tratamento pode ser altamente complicado, uma vez que pode haver diversos problemas, como a sobrecarga de fluidos, insuficiência cardíaca e sepse. Deve ser realizado monitoramento constante da glicose na corrente sanguínea e a colocação de cateter venoso central para infusão de glicose em elevadas concentrações. O ideal é que estes pacientes sejam atendidos por uma equipe multidisciplinar com experiência na gestão deste transtorno. Além do tratamento medicamentoso que deve ser administrado para o paciente, o fornecimento de hidratos de carbono, juntamente com uma alimentação adequada e regular, através de uma sonda nasogástrica é de extrema importância no tratamento deste transtorno.
Quando mais cedo instaurado o tratamento, menores são as chances de a criança desenvolver danos cerebrais.
Fontes:
http://www.scielo.br/scielo.
http://repositorio.chporto.pt/
Texto originalmente publicado em https://www.infoescola.com/doencas-geneticas/hiperinsulinismo-congenito/