A aceruloplasminamia consiste em uma doença genética, de caráter autossômico recessivo, que se caracteriza por levar a uma neurodegeneração progressiva da retina e dos gânglios basais e pela presença de diabetes mellitus.
A ceruplasmina é uma glicoproteína sintetizada pelos hepatócitos, responsável pelo transporte da quase totalidade (aproximadamente 95%) do cobre presente no plasma sanguíneo. Esta glicoproteína apresenta atividade de ferroxidase, convertendo o ferro ferroso em ferro férrico, permitindo que este último seja transportado pela transferrina. A inexistência da ceruplasmina no plasma sanguíneo resulta em um acúmulo de ferro ferroso nos órgãos, especialmente fígado, pâncreas e sistema nervoso.
Esta condição, que foi descrita pela primeira vez por Miyajima e colaboradores, é uma desordem genética que está ligada a uma mutação no gene da ceruplasmina (Cp), no cromossomo 3q.
Esta doença é caracterizada pela seguinte tríade: diabetes mellitus, degeneração da retina e problemas neurológicos. Os portadores desta moléstia podem apresentar espasmos musculares, especialmente nas pálpebras (blefaroespasmos), resultando em caretas. Além disso, podem apresentar ataxia, problemas psiquiátricos e demência precoce (a partir dos 40 anos de idade).
Outro problema causado pela aceruloplasminemia é a anemia, uma vez que o ferro é essencial para a formação das hemácias. O acúmulo de ferro no pâncreas pode levar a danos nas células desse órgão, com consequente surgimento de diabetes mellitus. Também é comum ocorrer alterações na retina, como manchas opacas e áreas de degeneração, especialmente na perificaria dessa estrutura. Comumente, essas alterações não prejudicam a visão, mas podem ser detectadas durante um exame oftalmoscópico.
O diagnóstico é feito pela detecção, através de exames de sangue, de elevados níveis de ferritina, baixos níveis de cobre e de ceruplasmina no plasma sanguíneo.
O tratamento visa controlar o depósito de ferro no organismo, por meio de terapia com fármacos quelantes de ferro. Existe outra forma de tratar esta condição, que é através da flebotomia. Todavia, com o passar do tempo, esta técnica mostra-se desfavorável, uma vez que gera desconforto, anemia, dentre outros problemas.
Fontes:
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/aceruloplasminemia
http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S1516-84842011000500017&script=sci_arttext
Texto originalmente publicado em https://www.infoescola.com/doencas/aceruloplasminemia/