Angioedema Hereditário

Por Débora Carvalho Meldau

Graduada em Medicina Veterinária (UFMS, 2009)

Categorias: Doenças genéticas
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O angiodema pode ser de dois tipos: adquirido (AEA) ou hereditário (AEH).

O angioedema hereditário (AEH) é uma doença de origem genética resultante de deficiente atividade do inibidor da C1 esterase (C1-INH), que é uma molécula natural inibidora de diversas serases plasmáticas.

É definido como uma imunodeficiência primária do sistema complemento, de herança autossômica dominante e expressividade variável. Deste modo, os pais apresentam 50% de probabilidade de transmitir a doença para os seus descendentes.

Foi no ano de 1888 que foi relatado pela primeira vez um caso de AEH descoberto por Osler. Tratava-se de uma mulher de 24 anos de idade que apresentava recorrentes ataques de edema. Quando Osler conversou com a avó dessa mulher, descobriu que 5 gerações sucessivas da família apresentavam histórias de ataques similares. Deste modo, ele propôs uma etiologia hereditária para o processo, passando a chamá-lo de edema angioneurótico hereditário. No ano de 1917, Crowder e Crowder caracterizaram a natureza autossômica dominante do problema.

É uma doença rara e estima-se que 1 em 10 mil a 1 em 50 mil indivíduos, no mundo, apresente essa doença, sem haver preferência por grupos étnicos ou sexo.

Esta doença inicia-se com o aparecimento, em qualquer região do corpo, de edema não-pruriginoso, que não causa dor e não é eritematoso, surgindo especialmente na face e extremidades. Acomete os sistemas respiratório (edema de glote) e gastrointestinal (cólicas abdominais). O resultado do comprometimento da respiração pode ser asfixia e, caso não haja tratamento, pode levar ao óbito. Os quadros de cólica podem ter como gatilho a ansiedade, o estresse, pequenos traumas, cirurgias, tratamentos dentários, gravidez ou menstruação.

Existem três formas distintas de angioedema hereditário, que são:

A diferenciação do AEH para outras formas de edema é feita por meio das seguintes características:

O diagnóstico desse tipo de angioedema é conseguido por meio do exame clínico, histórico do paciente e familiar, juntamente com a constatação laboratorial de ausência ou diminuição (menor que 50%) ou de defeito funcional de C1-INH (função menor do que 50%), de diminuição do complemento hemolítico total (CH50) e diminuição da fração de C4 do complemento. É importante frisar que CH50 e C4 encontram-se em níveis normais na ausência de crises.

O tratamento de pacientes com AEH pode ser subdividido em:

Por se tratar de uma doença genética, o aconselhamento genético também  é indicado.

Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/Angioedema
http://www.shire.com.br/doencas/angioedema-hereditario
https://web.archive.org/web/20090225105738/http://drashirleydecampos.com.br:80/noticias.php?noticiaid=6332&assunto=Alergia
https://web.archive.org/web/20120612190647/http://portal.saude.gov.br/portal/arquivos/pdf/pcdt_angioedema_livro_2010.pdf
http://boasaude.uol.com.br/realce/emailorprint.cfm?id=14640&type=lib

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