O termo aniridia refere-se à ausência da íris, estrutura mais visível e colorida do olho dos vertebrados.
Comumente esta condição é bilateral, podendo ser genética ou esporádica. No primeiro caso, o gene afetado é o PAX6, situado na região AN2 do braço curto do cromossomo 11 (11p13), responsável por comandar uma cascata de outros processos genéticos envolvidos no desenvolvimento ocular.
A forma genética é transmitida de forma autossômica dominante (raramente autossômica recessiva), enquanto que na esporádica podem ser encontradas mutações na região WT1 adjacente à região aniridia AN2, levando a uma neoplasia denominada nefroblastoma (tumor de Wilms). Também é comum observar nesses pacientes alterações geniturinárias, atraso mental (síndrome de WARG) e ataxia cerebelar (síndrome de Gillespie).
Além das condições anteriormente citadas, outras podem estar associadas à aniridia, como:
- Fotofobia, que pode levar à cefaleia;
- Nistagmo;
- Glaucoma;
- Catarata;
- Queratopatia;
- Deslocamento da retina;
- Mácula;
- Desordens do nervo óptico.
A aniridia afeta de 1:40.000 a 1:100.000 indivíduos nascidos vivos, acometendo ambos os sexos igualmente. A aniridia esporádica ocorre em 1 a cada 3 casos desta condição.
A confirmação do diagnóstico é alcançada por meio do teste genético.
Quando a criança é diagnosticada com aniridia, alguns cuidados devem ser tomados, como controle oftalmológico regular, ultrassonografia regular dos rins e acompanhamento terapêutico especializado em crianças deficientes visuais.
Fontes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Aniridia
http://www.aniridia.eu/what-is-aniridia/portuguese/
http://www.rnib.org.uk/eyehealth/eyeconditions/conditionsac/Pages/aniridia.aspx