Braquidactilia, palavra oriunda do grego que significa curto+dedo, é uma anomalia genética que leva ao encurtamento dos dedos das mãos, resultante de um gene dominante.
Megan Fox, estrela de Hollywood, é portadora de Braquidactilia
De acordo com a história, o termo braquidactilia foi primeiramente utilizado por Leboucq, e no mesmo ano, surgiu uma radiografia no Boston Medical and Surgical Journal evidenciando o encurtamento da falange média dos 4° e 5° quirodáctilos (polegares). Outros autores acharam mais adequado utilizar o termo braquifalangismo, pois o defeito aparentemente era na falange.
Normalmente, essa anomalia ocorre no primeiro quirodáctilo (aproximadamente 70% são mulheres). Pode ocorrer apenas em um dedo das mãos, sendo que geralmente ocorre no polegar ou no dedo mínimo. Essa doença pode ocorrer como uma má formação separada ou como parte de outras síndromes. Pode ainda ser acompanhada por outras má formações, como a polidactilia, a sindactilia, defeitos de redução ou sinfalangismo.
De acordo com a Association of Societies for Surgery of the hand, a braquidactilia pode ser dividida em:
- Grupo I: defeito de formação de partes – defeito transverso;
- Grupo V: hipoplasia;
- Grupo VI: anéis de constrição. Dedos que foram normalmente desenvolvidos e foram amputados por anéis de constrição.
Em um estudo comparativo entre os grupos I e VI, foram encontradas em comum aos dois grupos as seguintes características:
- Não são hereditárias;
- Não ocorre dano sensitivo;
- Os dedos centrais são mais comumente lesados;
- O polegar é menos acometido.
O diagnóstico é clínico, antropométrico e radiológico. Normalmente, o diagnóstico pré-natal não é recomendado por formas isoladas de braquidactilia, mas pode ser adequado em formas sindrômicas. O aconselhamento genético varia de acordo com o padrão de herança do tipo de braquidactilia presentes na família e na presença ou ausência de sintomas conjuntos.
Normalmente os pacientes desejam o tratamento por motivos estéticos (devido à diferença de tamanho ou de desvio), funcionais (causados por desvios rotacionais e angulatórios) ou dolorosos. O tratamento para o déficit de tamanho varia de acordo com cada caso, podendo ser utilizadas técnicas de osteotomia, alongamento e enxerto ósseo. Já os problemas rotacionais podem ser resolvidos com osteotomia e enxerto ósseo. Transferência microcirúrgica de dedos pode auxiliar no melhoramento da função digital.
Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/Braquidactilia
https://web.archive.org/web/20100820034403/http://www.institutososmaocrianca.org.br:80/doencas_ms_8.htm