A cistinose é definida como uma doença genética autossômica recessiva de depósito lisossômico, que se caracteriza pelo acúmulo anormal do aminoácido cistina em diferentes partes do organismo.
O aminoácido cistina não é solúvel em água, sendo que quando há o acúmulo do mesmo, formam-se cristais que prejudicam a função celular, acometendo, em especial, os rins e os olhos.
Esta desordem é dividida em dois tipos:
- Cistinose nefropática: subdivide-se em forma infantil e juvenil.
- Cistinose não-nefropática: é quando não acomete os rins e pode ser chamada de forma adulta ou benigna.
A forma mais comum é a cistite nefropática infantil, além de ser a mais agressiva. Nesse caso, as manifestações clínicas iniciam-se já nos primeiros meses de vida. O quadro é caracterizado por poliúria (aumento do volume urinário), polidipsia (aumento da sede), desidratação, acidez sanguínea muito elevada devido à concentração anormalmente reduzida de bicarbonato (acidose metabólica), desordens ósseas por deficiência de fósforo, déficit de crescimento, febre e síndrome de Fanconi, sendo esta última uma disfunção renal incomum que leva ao aumento de glicose, de bicarbonato, de fosfatos e de certos aminoácidos na urina.
O diagnóstico é clínico, sendo confirmado através da medição do nível de cistina no sangue e na urina. Além disso, o teste genético pode apontar a presença da síndrome.
O tratamento tem início logo após o estabelecimento do diagnóstico. Caso isso não seja feito, o paciente pode desenvolver uma insuficiência renal. O tratamento medicamentoso é capaz de controlar a patologia e protelar a necessidade de um transplante renal. Este último é muito utilizado nesses pacientes, aumentando a sobrevida dos portadores desta síndrome. Não há acúmulo de cistina no novo rim, mas a mesma continua a se acumular em outros órgãos, como fígado, pâncreas, baço, músculos e sistema nervoso central, ocasionando complicações e danos que podem ser irreversíveis.
No caso da forma juvenil ou de início tardio, a cistinose nefropática evidencia suas primeiras manifestações clínicas por volta dos 12 anos de idade, manifestando-se mais lentamente. Os problemas causados pela síndrome são bem mais brandos e a síndrome de Fanconi normalmente não é tão severa.
No caso da forma benigna (cistinose não-nefropática), o diagnóstico costuma ser feito em adultos quando os mesmos procurando o oftalmologista com queixa de fotofobia. No exame oftalmológico com lâmpada de fenda é possível visualizar os depósitos de cristais de cistina na córnea. A fotofobia é controlada com o uso de colírios.
Fontes:
http://www.neurolipidoses.com.br/pacientes/sobre_neurolipidoses/cistinose
http://en.wikipedia.org/wiki/Cystinosis
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystinosis