A coreia-acantocitose trata-se de uma rara moléstia genética neurodegenerativa, de caráter autossômico recessivo (embora existam relatos de transmissão autossômica dominante), que se caracteriza principalmente pela desordem progressiva dos movimentos, acantocitose das hemácias, miopatias, declínio cognitivo progressivo, comportamentos compulsivos, dentre outros.
Esta patologia é resultante de uma mutação no gene VPS13A, transmitida de forma autossômica recessiva, ou seja, um filho possui 25% de chance de ser portador do gene e manifestar os sintomas, 50% de chances de ser portador e assintomático e 35% de chance de não ser nem portador do gene nem acometidos pela doença.
Esta é uma doença rara e estima-se que exista entre 500 a 1000 casos de coreia-acantocitose no mundo todo.
Ainda não foram elucidados com clareza os mecanismos fisiopatológicos desta doença. Contudo, foi observado em alguns pacientes que a atrofia de certas regiões do cérebro é a principal responsável pelos problemas neurológicos.
As manifestações clínicas costumam aparecer por volta dos 35 anos, embora possam surgir nos primeiros 10 anos de visa e incluem:
- Espasmos musculares (distonia), especialmente da boca, face, língua e garganta. Este distonia pode levar a “tiques” vocais, arrotos involuntários, movimentação involuntária dos membros e comprometimento da deglutição e mastigação de alimentos;
- Convulsões;
- Dificuldade de aprendizagem;
- Neuropatia periférica;
- Miopatia, que pode levar à dificuldade para falar;
- Alterações comportamentais, que podem apresentar-se como alterações de personalidade, transtorno obsessivo-compulsivo (TOC), falta de auto-controle e incapacidade para cuidar de si mesmo.
O diagnóstico clínico pode ser confirmado por meio de um teste genético, que também pode ser utilizado como teste preditivo ou pré-natal nos familiares.
Até o momento não existe um tratamento eficaz para esta desordem. Todavia, existem diversas terapias capazes de abrandar os sintomas, como o uso da toxina botulínica, objetivando diminuir a distonia oro-facio-buco-lingual, bem como o uso de antidepressivos ou antipsicóticos para tratar as manifestações psíquicas.
Fontes:
http://www.linharara.pt/index.php?option=com_content&view=article&id=539&Itemid=33
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/chorea-acanthocytosis
http://en.wikipedia.org/wiki/Chorea_acanthocytosis