A displasia de Kniest consiste em uma desordem óssea, caracterizada por baixa estatura (nanismo), juntamente com outras anormalidades esqueléticas, problemas de visão e de audição.
Esta é uma desordem genética extremamente rara e sua incidência exata não é conhecida. Sabe-se que mutações no gene COL2A1, que é o gene que fornece informações para formar a proteína que origina o colágeno do tipo II, são responsáveis por esta desordem.
As manifestações clínicas incluem:
- Ao nascimento:
- Membros curtos;
- Problemas oculares;
- Articulações inchadas e que não se estendem completamente;
- Diminuição da audição;
- Fenda palatina;
- Lábio leporino;
- Características faciais peculiares;
- Curvatura acentuada da coluna;
- Instabilidade das vértebras C1 e C2;
- Pescoço curto;
- Pés desalinhados;
- Hérnias inguinais;
- Cabeça femural mal formada.
- Em crianças e adultos:
- Curvatura da coluna vertebral mais acentuada;
- Agravamento das contraturas articulares, bem como maior inchaço das articulações;
- Evolução dos problemas de audição e de visão.
No período pré-natal é possível desconfiar desta desordem por meio de exames ultrassonográficos, podendo ser confirmada por testes genéticos, após colheita de material por amniocentese.
Não existe cura para este transtorno, até o momento. O tratamento é somente sintomático.
Fontes:
http://rim.servico-informacao-noticias-medicas.com.pt/article/12444/kniest-displasia-causas-sintomas-e-tratamento.aspx
http://en.wikipedia.org/wiki/Kniest_dysplasia
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/kniest-dysplasia
Texto originalmente publicado em https://www.infoescola.com/doencas/displasia-de-kniest/