A displasia tanatofórica, também conhecida como duarfismo ou dwarfismo, trata-se de uma desordem genética que leva ao impedimento do crescimento normal do indivíduo e geralmente é letal no período perinatal.
Esta desordem foi descrita primeiramente no ano de 1898 e é resultante de uma mutação no gene do receptor 3 para o fator de crescimento para fibroblastos (FGFR3).
Esta condição é subdividida em dois tipos:
- Tipo I: caracterizada por fêmur curto e encurvado, além de achatamento das vértebras e encurtamento das costelas.
- Tipo II: caracterizada por fêmur mais retilíneo e uma anomalia cranial, conhecida como crânio em folha de trevo.
Os portadores desta síndrome apresentam membros desproporcionalmente curtos, com pregas cutâneas extras. Também é possível observar estreitamento torácico, costelas pequenas, pulmões subdesenvolvidos, hidrocefalia, com uma testa proeminente e grande espaçamento entre os olhos.
O diagnóstico pode ser alcançado ao nascimento, por meio de imagens radiográficas do esqueleto, que apontam alterações ósseas compatíveis com a displasia tanatofórica.
Também é possível realizar o diagnóstico pré-natal, por meio de ultrassonografia fetal, avaliando os ossos longos e a mobilidade articular que comumente encontra-se diminuída nesses pacientes. Além disso, deve ser observado o comprimento torácico e os formatos do crânio e da face.
Recém-nascidos com este transtorno necessitam ser intubados para aliviar o desconforto respiratório causado pela doença. O tratamento paliativo deve ser ser tentado quando o tratamento mais agressivo não surte efeito, e consiste em manter o bebê aquecido, confortável e nutrido. O uso de fármacos pode ser indicado para desordens coexistentes com a displasia tanatofóricas. Contudo, é raro que a criança sobreviva mais do que algumas horas após o nascimento, e quando sobrevive, não costuma passar do segundo ano de vida.
Fontes:
http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/236.pdf
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2002000100024
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/thanatophoric-dysplasia
http://en.wikipedia.org/wiki/Thanatophoric_dysplasia