A distrofia de Duchenne é a forma mais comum e severa de distrofia muscular, ligada ao cromossomo X, que afeta especialmente crianças do sexo masculino. É caracterizada pela progressiva e irreversível degeneração da musculatura esquelética, resultando e uma fraqueza muscular generalizada, em consequência da falta da proteína distrofina na membrana das células musculares.
Esta doença foi descrita pela primeira vez na primeira metade do século XIX, pelo médico inglês Charles Bell. No ano de 1836, Conte e Gioja descreveram dois irmãos que desenvolveram fraqueza muscular progressiva nos membros inferiores e hipertrofia progressiva das musculaturas gastrocnêmio e deltóide, por volta dos 8 a 10 anos de idade. Já no ano de 1847, Partridge relatou o primeiro exame de um paciente com distrofia muscular de Duchenne. No entanto, a primeira descrição completa da doença foi feita apenas no ano de 1852, pelo médico Edward Meryon.
Este tipo de distrofia é a mais comum e também a mais grave de todos os tipos de distrofias musculares existentes, onde os sintomas e quadro clínico são mais severos com rápida evolução, podendo evoluir para óbito dentro da 2° ou 3° década de vida.
As manifestações clínicas costumam surgir por volta dos 3 a 5 anos de vida, e são elas: debilidade e/ou fraqueza muscular da cintura pélvica, principalmente nos músculos extensores e abdutores do quadril, acometendo posteriormente os músculos da região do ombro. Tal debilidade da musculatura do quadril leva a dificuldades do paciente em subir escadas, de correr, de se levantar, e principalmente de andar, além de provocarem quedas freqüentes. As crianças portadoras dessa distrofia apresentam sinal característico para se levantarem, conhecido como Sinal de Gowers (levantamento miotático), em que realizam um rolamento para ficarem de joelhos, e com os antebraços estendidos se apóiam no chão, com o objetivo de levantar as nádegas e um joelho para poderem ficar de pé.
Foi observado também em indivíduos com essa patologia, a contratura ou retenção musculares, especialmente nas articulações do quadril, joelho e tornozelos, quando há a realização de determinados movimentos. Outra manifestação clínica da doença observada com grande freqüência é a pseudo-hipertrofia das panturrilhas, manifestando-se de forma simétrica, sendo que à palpação, a musculatura dessa região encontra-se endurecida.
Com a evolução da doença, por volta dos 20 anos de idade, os portadores dessa patologia encontram-se confinados a cadeiras de rodas, favorecendo o surgimento e agravamento de escoliose, quando previamente existentes. Alguns pesquisadores afirmam que nesse tipo de distrofia progressiva, os indivíduos apresentam um ligeiro déficit de Q.I.
Normalmente, os primeiro sinais clínicos são percebidos pelos próprios pais. Nota-se um atraso no de desenvolvimento com relação às outras crianças da mesma faixa etária, desequilibram-se e caem facilmente, apresentam dificuldade para correr, subir escadas, levantar-se do chão e cansam mais rapidamente. Começam a caminhar nas pontas dos pés, em conseqüência da contratura do tendão de Aquiles e, para manterem o seu centro de gravidade, posicionam-se com a barriga para frente e os ombros para trás, gerando uma lordose.
Para a confirmação do diagnóstico, necessita-se de alguns exames laboratoriais. Primeiramente, verifica-se os níveis da enzima muscular CPK (creatinofosfoquinase) que em condições normais apresentam níveis sanguíneos relativamente baixos, porém aumentam consideravelmente sua concentração quando ocorre a degeneração muscular e a enzima alcança a corrente sanguínea. Como outras patologias musculares também levam à elevação dessa enzima na corrente sanguínea, faz-se necessário a realização de uma biópsia muscular para a confirmação da suspeita de distrofia muscular de Duchenne. Mais recentemente foram desenvolvidos testes de DNA onde é possível identificar o defeito genético diretamente a partir do DNA das células sanguíneas ou musculares.
A esperança de tratamento dos pacientes portadores dessa doença encontra-se no potencial das células-tronco embrionárias, que apresentam capacidade de formar e substituir os tecidos necessários para substituir o músculo que está se degenerando. Enquanto esta técnica ainda não está disponível, existem algumas opções de tratamento, como:
O tratamento precoce com corticóides que auxiliam na redução do processo inflamatório do músculo;
Fisioterapia e hidroterapia, importantes no controle da progressão da doença;
Uso de aparelhos BiPAP de ventilação assistida para proporcionar maior conforto para esses pacientes.
Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/Distrofia_muscular_progressiva
https://web.archive.org/web/20120126065808/http://www.wgate.com.br:80/conteudo/medicinaesaude/fisioterapia/neuro/duchenne.htm
http://www.drauziovarella.com.br/Sintomas/4798/distrofia-de-duchenne
http://www.distrofiamuscular.net/duchenne.htm
http://www.nead.unama.br/site/bibdigital/pdf/artigos_revistas/134.pdf
https://web.archive.org/web/20121119050739/http://www.ucg.br:80/ucg/institutos/nepss/monografia/monografia_11.pdf
http://anatpat.unicamp.br/musduchenne.html