A distrofia miotônica de Steinert (DMS), também denominada distrofia atrófica, é uma miopatia miotônica autossômica dominante que relaciona-se com alterações em outros órgãos como olhos, coração, sistema endócrino, sistema nervoso central e periférico, sistema gastrointestinal, pele e ossos.
O gene responsável pela DMS localiza-se no cromossomo 19 e codifica uma proteína quinase que tem papel regulador. Nos indivíduos portadores dessa condição, este gene encontra-se aumentado por uma repetição de 3 base (CTG - citosina, timina, guanina). A quantidade de repetição destas 3 bases varia, aumentando de geração para geração, sendo que a doença torna-se mais severa com o aumento do número de bases.
A DMS é relativamente rara e acomete ambos os sexos igualmente, sendo mais freqüente em adultos jovens. Os músculos afetados, em ordem, são os da face, pescoço, mãos, antebraços e pés.
O primeiro sinal clínico é o acometimento, preferencialmente, da musculatura esquelética, tendo como característica clínica mais relevante uma progressiva debilidade muscular, atrofia muscular e fenômenos miotônicos, vistos como uma relutância de relaxamento da musculatura após uma contração. Clinicamente, a DMS divide-se em quatro formas:
- Congênita: nesse caso, há uma diminuição da movimentação fetal. Ao nascer, a criança apresenta dificuldades respiratórias, de sucção e deglutição, devido à hipotonia e fraqueza muscular.
- Infantil: nesse caso, a hipotonia e a fraqueza muscular são generalizadas, sendo que os acontecimentos miotônicos são percebidos entre 5 a 10 anos de idade.
- Clássica: este tipo ocorre na idade adulta e relaciona-se com fenômenos miotônicos, com presença de alterações cardíacas, catarata, disfagia, disartria, alterações na vocalização e oftalmoparesia.
- Leve: nesta forma há discreto comprometimento muscular, estando presente miotônia e fraqueza muscular sem acarretar grandes problemas para os portadores da afecção.
Com relação aos aspectos fonoaudiológicos, os portadores de DMS exibem alterações dos movimentos faciais, ptose palpebral, atrofia dos músculos responsáveis pela mastigação, fraqueza na musculatura orofaríngea e laríngea, comprometimento da fala e mudança vocal.
O diagnóstico pode ser obtido através da análise direta do tamanho da repetição CTG no cromossomo19, por meio das técnicas de Southern blotting e PCR. Indivíduos normais possuem de 5 a 30 repetições, ao passo que indivíduos com DMS apresentam mais de 50 repetições. O exame molecular possibilita corroborar a confirmação do diagnóstico clínico, bem como reconhecer portadores assintomáticos na família.
Pesquisas realizadas mostraram a melhora na qualidade de vida de pacientes com DMS conferida por exercícios fisioterápicos adequados.
Fontes:
http://genoma.ib.usp.br/pesquisas/doencas_distrofia-miotonica-steinert.php
https://web.archive.org/web/20090503072345/http://www.portaldafisioterapia.com:80/?pg=fisioterapia_neurofuncional&id=733
https://web.archive.org/web/20140720082213/http://drashirleydecampos.com.br/noticias/25816
http://pt.wikipedia.org/wiki/Distrofia_muscular_progressiva
http://www.scielo.br/pdf/rsbf/v13n4/a08v13n4.pdf
https://web.archive.org/web/20090903144252/http://www4.uninove.br:80/ojs/index.php/saude/article/viewFile/200/190