A doença de Canavan, também conhecida como síndrome de Kanavam, é uma doença neurodegenerativa muito comum no período da infância. Esta afecção é congênita, relacaionada a um gene, caracterizada pela deficiência da enzima aspartoacilase e pelo acúmulo do ácido N-acetilaspártico, bem como de seu metabolismo, ácido N-acetilaspartilglutâmico, nos tecidos de indivíduos acometidos.
Esta enfermidade fez parto do grupo das leucodistrofias, que são doenças que levam a um crescimento imperfeito, bem como um desenvolvimento imperfeito da bainha de mielina, encontrada ao redor das fibras nervosas, que atua como um isolante, acelerando assim, a velocidade da condução do impulso nervoso.
As manifestações clínicas surgem na infância, com os portadores apresentando os seguintes sintomas:
- Postura anormal, com os braços flexionados e as pernas esticadas;
- Refluxo nasal;
- Problemas de alimentação (dificuldade de deglutição);
- Macrocefalia;
- Irritabilidade;
- Falta de controla da cabeça quando o bebe é mudado da posição deitada para a sentada (tônus muscular pobre, em especial, do pescoço);
- Acuidade visual baixa ou cegueira total;
- Refluxo com êmese;
- Apreensões;
- Retardo mental.
A identificação da doença pode ser feita por meio de uma simples análise sanguínea pré-natal capaz de detectar a enzima que encontra-se escassa ou mutações que porventura podem ocorrer no gene responsável por controlar a aspartoacilase. Ambos os progenitores necessitam portar o gene defeituoso para que seus descendentes sejam afetados. Quando ambos os pais são afetados, a chance de que cada gestação resulte numa criança afetada pela doença de Canavan é de 25%.
Não existe cura para essa doença, bem como não existe percurso de tratamento padrão. Este é apenas sintomático e de suporte. O prognóstico não é bom, sendo que a morte normalmente ocorre antes dos 4 anos de idade, embora haja relatos de sobrevivência até os 20 anos de idade.
Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_de_Canavan
http://saude.psicologiananet.com.br/palavra-chave/doenca-de-canavan
http://www.health32.com/pt/canavan-disease-symptoms-signs-diagnosis-tests/
http://143.54.1.99/SistemaQuestionario/Questionario/Quest_27/539_1246371631_SIC%20D%C3%A9ia%202009.pdf