A doença de Refsum consiste em uma desordem genética rara, que faz parte do grupo das leucodistrofias, caracterizada por presença de fraqueza ou dormência nas mãos e nos pés (neuropatia periférica).
Este distúrbio foi descrito pela primeira vez pelo neurologista norueguês Sigvald Bernhard Refsum, em 1945, quando o mesmo relatou o caso de 4 pacientes, provenientes de duas famílias distintas.
Nesta desordem genética, de caráter autossômico recessivo, a ausência da enzima responsável por quebrar o ácido fitânico, que é um tipo de lipídio encontrado em determinados alimentos, como carnes, peixes e laticínio, leva ao seu acúmulo no sistema nervoso central, no sangue e em outros tecidos.
As manifestações clínicas principais desta moléstia são neuropatia sensorial, ataxia cerebelar, anosmia, retinite pigmentosa, ressecamento cutâneo, deformidades esqueléticas e ictiose, sendo observada com maior frequência em crianças e adultos jovens de origem escandinava. Estes pacientes também sofrem de neurodegeneração e distrofia muscular, podendo apresentar hipotonia, hiporeflexia/areflexia e hemiplegia/hemiparesia.
Inicialmente, é comum haver cegueira noturna e restrição do campo visual, devido á retinose pigmentar. O quadro pode evoluir para cegueira completa e surdez.
É difícil estabelecer o diagnóstico desta desordem. Geralmente é diagnosticada na infância ou adolescência, quando problemas de visão tornam-se evidentes, sendo confirmado por meio de um exame de sangue que aponta acidemia fitânica.
O tratamento é feito por meio da adoção de uma dieta pobre em fitol e clorofila, pois ajuda a deter a progressão da doença, bem como a gravidade de outras complicações associadas com a doença em questão. Além disso, é importante a manutenção do peso, pois a perda de peso leva à liberação de ácido fitânico armazenado no organismo, aumentando os sintomas relacionados à doença de Refsum.
É importante monitorar os níveis de ácido fitânico na corrente sanguínea e realizar o ajusto da dieta alimentar quando necessário.
Fontes:
http://retinabrasil.org.br/site/doencas/doenca-de-refsum-e-atrofia-girata/http://en.wikipedia.org/wiki/Refsum_disease
http://www.ninds.nih.gov/disorders/refsum/refsum.htm