A doença de von Willebrand é uma doença hemorrágica hereditária causada por uma redução ou uma disfunção da proteína denominada fator de von Willebrand (FvW). Isso acontece como resultado da mutação no braço curto do cromossomo 12 e é caracterizada por deficiência qualitativa ou quantitativa do fator de Von Willebrand. Ela também pode ser adquirida, sendo essa forma mais rara, secundária a doenças malignas (especialmente doenças linfo e mieloproliferativas) e doenças auto-imunes, entre outras.
O FvW possui duas funções principais:
- Ligar-se ao colágeno presente no subendotélio e nas plaquetas promovendo a formação do tampão plaquetário no local de lesão endotelial;
- Ligar e transportar o fator VIII, protegendo-o da degradação proteolítica do plasma
O FvW são multímeros que se ligam às plaquetas através da glicoproteína plaquetária (Gp) Ib- GpIb (adesão plaquetária). Os multímeros de alto peso molecular se ligam as Gp com afinidade maior que os de baixo peso molecular. Conseguinte à ativação plaquetária outra glicoproteína plaquetária (GpIIb/IIIa) também se liga ao FvW possibilitando a aderência das plaquetas entre si.
Deste modo, quando esse fator está ausente ou é defeituoso, o primeiro passa do tamponamento de uma lesão vascular (adesão das plaquetas a parede do endotélio) não ocorre, resultando em um sangramento que não cessa tão rapidamente quanto deveria.
Geralmente, os pacientes portadores essa doença apresentam um histórico de problemas de sangramento. Uma criança, por exemplo, apresenta equimoses facilmente, sangra muito após um corte ou uma extração dentária; mulheres podem apresentar aumento do sangramento menstrual.
Existem exames laboratoriais que mostram que quantidade de plaquetas está dentro do normal, mas o tempo de sangramento (tempo decorrido desde o início até o fim do sangramento de uma incisão realizada no antebraço) é maior do que deveria; outros exames quantificam o FvW sanguíneo. Como esse fator transporta o fator VIII no sangue, o nível sérico desse último também pode apresentar-se diminuído.
Muitos indivíduos que apresentam essa doença nunca precisam de tratamento. Para o sangramento, pode ser feita uma transfusão de concentrado de fatores de coagulação contando o FvW. Para determinadas formas leves da doença, a desmopressina pode ser administrada com o objetivo elevar suficientemente os níveis do FvW, para permitira a realização de procedimentos cirúrgicos ou tratamentos dentários sem a necessidade de transfusão.
Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/Doença_de_Von_Willebrand
http://dtr2001.saude.gov.br/sas/cpnsh/2006%201133%20MIOLO.IMP.pdf
http://www.aphemofilicos.pt/index.php?option=com_content&view=category&layout=blog&id=19&Itemid=73
http://mmspf.msdonline.com.br/pacientes/manual_merck/secao_14/cap_155.html