A doença de Wolman, também denominada xantomatose familiar, consiste em uma rara doença de etiologia genética inclusa no grupo das lipidoses, desordem resultante da deficiência das enzimas responsáveis por metabolizar os lipídios (gorduras).
Estima-se que esta doença afete 1 em cada 350.000 recém-nascidos e é causada por uma mutação no gene LIPA. Este, por sua vez, fornece informações para a produção da enzima lipase ácida lisossomal. A falta desta enzima leva ao acúmulo de triglicérides, ésteres de colesterol e outros tipos de gorduras nas células de vários órgãos, como baço, fígado, medula óssea, intestino delgado, glândulas adrenais e nódulos linfáticos.
As manifestações clínicas incluem:
- Dificuldade de alimentação, com vômitos constantes;
- Diarreia;
- Distensão abdominal;
- Hepatomegalia e esplenomegalia;
- Perda de peso ou dificuldade de ganhar peso;
A dificuldade de ganhar peso é decorrente da má absorção de nutrientes, devido ao acúmulo de gordura na parede intestinal. Desta forma, as crianças com esta doença costumam apresentar retardo no crescimento.
Com a progressão da doença e o grande acúmulo de gordura no fígado, o paciente apresenta icterícia e febre baixa persistente. Além disso, nesta desordem também é observado um acúmulo de cálcio nas glândulas adrenais, localizada acima dos rins.
Com o tempo, esta afecção leva à anemia severa, disfunção hepática, insuficiência renal e caquexia. É incomum que os portadores desta doença ultrapassem o primeiro ano de vida.
Desconfia-se do diagnóstico de doença de Wolman através das manifestações clínicas apresentadas pelos recém-nascidos. Contudo, a confirmação deve ser feita após uma avaliação clínica detalhada, envolvendo o histórico clínico do paciente, em associação com exames especializados, que apontem ausência ou atividade alterada da lipase ácida lisossomal. Além disso, também pode ser feito um exame genético que evidencia mutações no gene LIPA.
Também é possível diagnosticar esta doença através do exame pré-natal, por meio da biópsia vilo corial ou amniocentese.
Não existe um tratamento específico para esta doença, sendo realizadas somente medidas de suporte para controlar as complicações, adotando-se uma dieta restrita em alimentos ricos em gordura, bem como nutrição endovenosa, uso de fármacos para reduzir o colesterol sanguíneo e a reposição de hormônios sintetizados pelas adrenais.
Fontes:
http://www.neurolipidoses.com.br/pacientes/sobre_neurolipidoses/doenca_wolman
http://en.wikipedia.org/wiki/Wolman_disease
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/wolman-disease