A epilepsia mioclônica juvenil, também denominada síndrome de Janz, consiste em um tipo de epilepsia generalizada, que se caracteriza por movimentos mioclônicos que podem evoluir, em certos casos, para crises convulsivas generalizadas.
Este distúrbio foi descrito pela primeira vez no ano de 1957, por Janz e Christian, inicialmente denominado “pequeno mal impulsivo”. Atualmente sabe-se que se trata de uma síndrome geneticamente heterogênea, ligada à mutação em diferentes genes, como o GABRA1 (cromossomo 5q34-q35), o CACNB4 (cromossomo 2q22-q23), o CLCN2 (cromossomo 3q26) e o EFHC1 (cromossomo 6p12-p11).
Esta desordem costuma afetar indivíduos entre os 12 aos 20 anos de idade, com pico de incidência entre os 14 aos 16 anos, tipicamente acometendo ambos os sexos igualmente, embora haja relatos de discreto predomínio em indivíduos do sexo feminino.
As manifestações clínicas incluem crises mioclonais, que envolvem tremores nas extremidades ou no corpo todo, de aspecto involuntário, com preservação da consciência durante as crises. Os pacientes comumente apresentam crises ao acordar, tipicamente desencadeadas por privação de sono ou estresse. Em associação com a epilepsia mioclônica juvenil, é comum observar crises generalizadas do tipo tônico-clônicas, com perda de consciência, alterações musculares e liberação dos esfíncteres.
O diagnóstico é feito com base no histórico e quadro clínico do paciente, juntamente com o eletroencefalograma (EEG). Durante a realização desse exame, são utilizados alguns métodos de ativação, visando gerar crises epilépticas. Exames imagiológicos são utilizados com o objetivo de excluir outras lesões estruturais no encéfalo.
O tratamento é medicamentoso, utilizando drogas anticonvulsivantes, capazes de bloquear a micoclonia e, como consequência, impedindo a ocorrência das crises.
Alguns fatores ajudam a precipitar as crises, devendo, portanto, ser evitados. Dentre eles estão:
- Consumo de bebidas alcoólicas;
- Privação de sono;
- Infecções;
- Estresse;
- Deixar de tomar a medicação;
- Estímulos visuais repetitivos.
A doença geralmente apresenta um curso benigno, havendo possibilidade de controlar as crises após implementado o tratamento adequado. Habitualmente, depois de cinco anos de uso de anticonvulsivantes, é feita uma tentativa de retirada dos mesmos.
Fontes:
http://www.neuropediatria.org.br/index.php?option=com_content&view=article&id=63:epilepsia-mioclonica-juvenil-qsindrome-de-janzq&catid=46:epilepsias&Itemid=104
http://www.ineuro.com.br/?page_id=830
http://www.scielo.br/scielo.php?pid=s1676-26492009000200004&script=sci_arttext