Por Débora Carvalho Meldau
A esclerose tuberosa, também conhecida por complexo esclerose tuberosa (TSC), síndrome de Bourneville-Pringle ou epilóia, é definida como uma doença rara, de caráter genético, de padrão autossômico dominante, multi-sistêmica e que resulta no aparecimento de tumorações benignas habitualmente no cérebro, rins, coração, pulmões, olhos e pele.
Esta moléstia foi descrita pela primeira vez no ano de 1880, no sistema nervoso central, por Bourneville. Posteriormente, Vogt e colaboradores descreveram o acometimento sistêmico com a clássica tríade composta por de atraso mental, epilepsia e adenomas sebáceos.
A sintomatologia física que os portadores da esclerose tubular manifestam está relacionada à formação de hamartia (tecido malformado), hamartomas (crescimentos benignos) e, em raros casos, hamartoblastomas cancerosos. As conseqüências do surgimento destes no cérebro são sintomas neurológicos, como, por exemplo, ataques epilépticos, atraso no desenvolvimento e alterações de comportamento.
Quando pacientes com esta síndrome desenvolvem tumores benignos (hamartomas) nos rins, estes recebem o nome de angiomiolipomas e comumente provocam hematúria. Embora sejam benignos, quando ultrapassam 4 cm de diâmetro podem levar a uma severa hemorragia.
Quando no coração, estes tumores são definidos como rabdomiomas, que surgem quase que exclusivamente durante a gestação ou no primeiro ano de vida da criança, podendo levar à obstrução, arritmia cardíaca e murmúrio.
Aproximadamente 96% dos pacientes com esclerose tuberosa apresentam sinais dermatológicos, sendo que os mais comuns são:
- Angiofibromas facial: consistem em erupções cutâneas avermelhadas ou edemas que surgem no nariz e bochechas distribuindo-se em forma de borboleta. São compostos por vasos sanguíneos e tecido fibroso. Esta erupção costuma surgir durante a infância e pode ser removida com tratamento a laser.
- Ungual ou fibroma subungual: são pequenos tumores que se desenvolvem ao redor e abaixo das unhas dos pés e podem ocasionar hemorragia, sendo, portanto, necessária sua remoção cirúrgica.
- Máculas hipomelânicas: áreas esbranquiçadas que podem surgir em qualquer parte do corpo e são decorrentes da falta de melanina.
- Placas da testa: regiões despigmentadas na testa.
- Marcas de Shagreen: são rijas e grossas áreas do epitélio, semelhantes a uma casca de laranja, comumente localizadas nas partes baixas ou na nuca.
Quanto à visão, a esclerose tuberosa costuma afetar a retina, causando lesões retinais, denominadas hamartomas astrocíticos, que se apresentam como uma lesão de coloração amarela-esbranquiçada na região posterior do globo ocular. Dentre outras lesões não-retinais que podem surgir na esclerose tuberosa estão: coloboma, angiofibroma das pálpebras e papiledema.
O diagnostico desta patologia pode ser através do quadro clínico juntamente com o histórico familiar do paciente, sendo que alguns exames auxiliam na confirmação do diagnóstico, como é o caso dos exames genéticos de cariótipo, tomografia computadorizada do crânio, ressonância magnética, craniografia, ultra-sonografia renal, ecocardiograma e fundoscopia.
Até o momento não existe cura para esta doença, somente tratamento sintomático. Deste modo, o objetivo do tratamento é eliminar as manifestações clínicas, e habitualmente é feito com o uso de anticonvulsivantes visando controlar as crises convulsivas que ocorrem na maior parte dos casos. Além do uso da medicação convencional, diversas terapias têm mostrado benefícios, como é o caso do reiki, shiatsu, fisioterapia, homeopatia e terapia ocupacional.