A febre familiar do Mediterrâneo (FFM) consiste em uma rara doença genética autossômica recessiva, que se caracteriza por surtos recorrentes de febre, juntamente com dores abdominais e/ou torácicas e/ou dores e edemaciação das articulações.
Esta patologia acomete em especial indivíduos originários do Mediterrâneo e Oriente Médio, como judeus (em especial os Sefarditas), árabes, turcos, armênios, libaneses, gregos e italianos, embora existam relatos de casos em indivíduos provenientes de outros lugares.
Pesquisas evidenciaram que a FFM é resultante de um defeito genético no cromossomo 16. O gene MEFV carrega o código genético para uma molécula conhecida como pyrin, que se relaciona na regulação o processo de inflamação. Até o momento, já foram identificadas mais de 50 mutações distintas nesse gene. Apesar de ainda não ser conhecido o mecanismo pelo qual esta mutação leva à FFM, existe a hipótese de que os indivíduos portadores desta patologia não sintetizam a proteína pyrin e, portanto, respostas inflamatórias não são reguladas.
Tipicamente, as manifestações clínicas desta doença surgem na infância, sendo que em 90% dos casos, manifestam-se antes dos 18 anos de idade. Os sinais e sintomas são apontados coletivamente como ataques. As manifestações clínicas mais frequentes compreendem:
- Febre súbita, que varia de 37,8°C a 40°C;
- Dor abdominal, apresentando todos os sinais de peritonite e de dor aguda como no caso de apendicite;
- Inchaço nas articulações;
- Problemas intestinais, sendo, normalmente, constipação seguida por diarreia;
- Mialgia;
- Dores torácicas, devido à presença de pleurite e pericardite;
- Dor no escroto, que ocorre em cerca de 5% dos casos em decorrência da inflamação da túnica vaginal.
A ocorrência dos ataques é esporádica, embora alguns portadores desta doença relatem que atividades físicas intensas e estresse precipitam seus ataques.
Não existe um teste específico para diagnosticar a FFM. O diagnóstico é feito com base no histórico de ataques típicos, principalmente em indivíduos provenientes do Mediterrâneo e do Oriente Médio ou descendentes dos mesmos. Exames se sangue realizados durante os ataques podem evidenciar um aumento de certos marcadores que apontam uma condição inflamatória em seu organismo. Também existe a opção do teste genético; contudo, esses testes não avaliam para todas as mutações genéticas associadas à doença.
Até o momento não existe cura para a FFM. O tratamento mais eficaz para esta doença é feito com o uso da colchicina, medicamento utilizado para evitar a recorrência dos ataques. Este fármaco auxilia na redução da inflamação, e a dosagem diária deve ser de 1-2 mg. Uma pequena parcela dos pacientes (5-10%) não responde ao tratamento exclusivo com a colchicina, devendo esta ser associada à anakinra.
Fontes:
http://www.printo.it/pediatric-rheumatology/information/Brasil/14.htm
http://www.fleury.com.br/Medicos/SaudeEmDia/Artigos/Pages/sindromes-febris-periodicas-hereditarias.aspx
http://en.wikipedia.org/wiki/Familial_Mediterranean_fever