A hiperecplexia é uma doença genética, caracterizada por um distúrbio de movimento, que embora seja grave, é pouco estudada, provavelmente em função da reduzida incidência em relação a outras moléstias similares.
Esta condição é transmitida por um traço dominante autossômico, resultante de uma mutação na subunidade alfa 1 do receptor glicina. Este último é codificado no braço longo do cromossomo 5 no locus cromossômico 5q33-q35.
O termo hiperecplexia é oriundo do grego, que significa “pulo” ou “espasmo exagerado”. Deste modo, consiste em reações involuntárias de sobressaltos resultantes de algum tipo de estímulo (visual, tátil ou auditivos).
O reflexo do sobressalto causado por esta condição consiste na reação de alerta, juntamente com o piscar de olhos, caretas, elevação dos ombros e flexão da cabeça, cotovelos, tronco e joelhos. Sabe-se que o cansaço e a tensão exacerbam a reação, enquanto que ocorre diminuição da repetida estimulação.
Os ataques habitualmente estão relacionados com o aumento do tônus muscular e clônus (série de contrações musculares involuntárias) espontâneo. Em certos casos, pode ocorrer perda de tônus muscular associada a uma sensação de enrijecimento da musculatura.
Quando ocorre uma reação demasiada de sobressalto, esta pode ser seguida de queda, possivelmente causada devido à perda do controle postural. Esta queda pode resultar em problemas mais sérios, bem como pode também haver consequências mais graves decorrentes da tensão muscular, como o deslocamento da bacia e hérnias.
A apresentação neonatal, conhecida também pelo nome de síndrome do bebê enrijecido ou síndrome do homem rígido no recém-nascido, caracteriza-se por hipertonia que se inicia logo no primeiro ano de vida do indivíduo, manifestando-se, em especial, ao redor dos ombros, apresentando sobressaltos em excesso que podem ser gerados por meio de batidas na ponta da glabela (espaço existente entre as sobrancelhas), bem como por meio da alimentação; contudo, pode surgir espontaneamente. Este sobressalto conseqüente da batida glabelar resulta não apenas em um aumento do tônus muscular, mas também pode levar à apnéia em lactentes. Também pode ser observado sufocamento freqüentemente e dificuldade para deglutir. Ao passo que a idade avança, o indivíduo pode apresentar hiperrreflexia, marcha atáxica e clônus rítmico.
A transição do estado de alerta para o sono possibilita a normalização do tônus basal, mas em certos casos, os pacientes evidenciam abalos mioclônicos copiosos e violentos dos membros mesmo durante o sono tranqüilo.
O diagnóstico pode ser detectado por meio do eletroencefalograma.
O tratamento de eleição é o medicamentoso, no qual se utiliza o valproato e o clonazepam. Este último é utilizado em doses relativamente elevadas; todavia, a sintomatologia pode ser controlada apenas parcialmente. Este mesmo pode auxiliar na prevenção de problemas neonatais. Em certas situações de aumento do tônus, pode não ocorrer resposta positiva à administração de benzodiazepinas, porém a flexão forçada dos membros inferiores, da cabeça e do tronco pode interrompê-los. Acredita-se que casos familiares respondam melhor ao clonazepam. Nos casos em que este último é ineficaz, o ácido valpróico, o 5-hidroxitriptofan, ou o piracetam podem levar à redução do sobressalto anormal.
Fontes:
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572002000700011&lng=pt&nrm=iso