Hipermetioninemia é uma condição que ocorre quando há um excesso de metionina (aminoácido) na corrente sanguínea.
Esta condição pode ser resultante de uma metabolização inadequada deste aminoácido no organismo, em decorrência de uma deficiência de metionina adeniltransferase (MAT), enzima hepática responsável por degradar a molécula de metionina.
Esta patologia hereditária autossômica recessiva surge quando há uma mutação nos genes AHCY, GNMT e MAT1A, genes envolvidos na síntese da MAT.
Além disso, a hipermetioninemia também pode ocorrer devido à presença de outras desordens metabólicas, como homocistinúria, tirosinemia e galactosemia. Outras causas são doença hepática ou exacerbada ingestão de metionina a partir do consumo excessivo de proteína.
Tipicamente, os portadores desta afecção são assintomáticos. Contudo, há relatos de pacientes com hipermetioninemia que apresentam mau hálito, urina ou suor que exalam mau odor, problemas hepáticos, retardo no desenvolvimento neurológico, atraso no desenvolvimento das habilidades motoras, fraqueza muscular e características faciais peculiares.
O diagnóstico desta desordem pode ser feito durante a triagem neonatal. Após o nascimento é necessário que o diagnóstico seja confirmado, feito através da verificação da quantidade de metionina na corrente sanguínea do bebê.
O tratamento fica na dependência da severidade dos sintomas e das condições adicionais presentes. Todavia, o mesmo pode ser feito através da adoção de uma dieta pobre em proteínas.
Fontes:
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hypermethioninemia