A porencefalia consiste em uma rara desordem que afeta o sistema nervoso central, caracterizada pelo aparecimento de cistos ou cavidades em um hemisfério cerebral, podendo surgir antes ou após o nascimento.
Nesta desordem, que foi denominada por Heschl em 1859, os cistos ou cavidades podem resultar de lesões destrutivas, ou ainda, de um desenvolvimento anormal do encéfalo. Sabe-se que anormalidades no desenvolvimento, danos diretos, inflamação ou hemorragia podem ser responsáveis pelo aparecimento de cistos.
Pesquisas recentes têm apontado que uma mutação genética no gene COL4A1, responsável por codificar o colágeno do tipo IV, pode guardar relação com a ocorrência de porencefalia. Também é possível que mutações no gene G1691A estejam relacionadas ao surgimento desta desordem.
As manifestações clínicas englobam:
- Atraso no desenvolvimento mental e físico;
- Hemiplegia espástica;
- Tetraplegia;
- Hipotonia;
- Convulsões;
- Macrocefalia ou microcefalia;
- Pouco ou pobre desenvolvimento da fala;
- Epilepsia;
- Hidrocefalia;
- Contraturas espásticas;
- Paralisia cerebral.
Os cistos ou cavidades podem ser observados por meio da técnica de transiluminação do crânio de lactentes. O diagnóstico clínico é feito com base no histórico familiar e clínico do paciente, observando determinadas características neurológicas e fisiológicas de porencefalia. Para exclusão de outras moléstias, pode-se utilizar a tomografia computadorizada, a ressonância magnética e a ultrassonografia. Por meio desta última técnica, pode ser feito o diagnóstico pré-natal.
Até o momento não há cura para esta condição. O tratamento inclui fisioterapia, uso de fármacos para convulsão ou epilepsia, além da implantação de um shunt no cérebro, visando remover o excesso de líquido nesse órgão.
O prognóstico fica na dependência do grau da porencefalia. Alguns pacientes podem apresentar somente pequenos problemas neurológicos, podendo viver normalmente. Outros podem apresentar graves deficiências, necessitando de maiores cuidados. Existem casos que são extremamente incapacitantes, nos quais o paciente morre, geralmente, antes da segunda década de vida.
Fontes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Porencephaly
http://www.ninds.nih.gov/disorders/porencephaly/porencephaly.htm
Texto originalmente publicado em https://www.infoescola.com/doencas/porencefalia/