O pseudo-hermafroditismo, também conhecido como genitália ambígua, trata-se de uma condição na qual o indivíduo apresenta um único sexo cromossômico e gonadal, mas combina as características de ambos os sexos na genitália exterior, gerando dúvida quanto ao verdadeiro sexo.
Na maior parte dos casos (75%), ambos os tipos de tecido gonadal (ovário e testículo) estão presentes em duas gônadas mistas, denominadas ovotéstis; em outros casos, de um lado do corpo encontra-se um testículo e outro um ovário, podendo também ser um ovotéstis de um lado e um testículo ou ovário do outro.
Casos nos quais existe uma gônada de cada sexo, no lado onde se encontra o testículo desenvolve-se um vaso deferente e, no lado do ovário, desenvolve-se um trompa de Falópio. Já quando se trata de duas ovotéstis, a genitália é completamente feminina, sendo que o mesmo ocorre caso haja uma ovotéstis e uma gônada.
Em grande parte dos casos, cerca de 70%, os genitais externos tendem à masculinização. Sendo assim, são criados como garotos, embora possa haver anormalidades como hipospádia ou criptorquidismo e, embora aparentem ser do sexo masculino, podem apresentar ginecomastia, além de menstruarem, elucidando-se a anomalia somente ao alcançar a puberdade.
Quando criadas como meninas, os portadores desta condição apresentam, na puberdade, crescimento exacerbado do clitóris, ausência de menstruação e tendência ao desenvolvimento precoce do corpo.
A maioria dos pseudo-hermafroditas possui cariótipo feminino, enquanto os demais apresentam cariótipo masculino ou mosaicos, que são indivíduos que possuem tipos distintos de células, sendo algumas femininas e outras masculinas.
Quando se trata de mosaico, existe uma hipótese para a causa. Acredita-se que ocorra uma dispermia, ou seja, um espermatozoide fecunda o óvulo, enquanto outro fecunda um corpúsculo polar, originando dois zigotos.
Pseudo-hermafroditismo Feminino
Neste caso, os indivíduos apresentam características internas e cromossômicas femininas, porém evidenciam diferentes graus de masculinização da genitália externa.
Dentre as diferentes causas estão:
- Exagerada produção de andrógenos por parte das adrenais, condição conhecida como síndrome androgenital;
- Andrógenos oriundos da mãe ou da placenta;
- Andrógenos ingeridos pela mãe para evitar a ocorrência de aborto.
Pseudo-hermafroditismo Masculino
Neste caso, a anomalia não afeta o cariótipo do indivíduo, sendo que o mesmo é XY, acometendo somente a genitália externa. Todavia, possuem testículos que podem estar alojados na região abdominal, inguinal ou, ainda, nos grandes lábios.
Apresentam vagina curta que termina em fundo cego. Além disso, são estéreis e não menstruam. Os condutos genitais internos são, habitualmente, masculinos, uma vez que os testículos sintetizam hormônio antimülleriano.
Esta condição resulta da ausência de resposta dos tecidos aos hormônios masculinos. A insensibilidade das células decorre da falta de receptores celulares para a testosterona e também para a sua forma ativa, denominada 5-alfa-diidrotestosterona. Deste modo, embora esses hormônios estejam sendo sintetizados, os mesmos não se ligam às células nas quais devem atuar.
Uma vez que os indivíduos são incapazes de responder aos andrógenos em todas as etapas da vida, desenvolvem-se como mulheres em decorrência da presença de estrógenos sintetizados pelos testículos e pelas adrenais.
Embora a ressecção cirúrgica das gônadas masculinas não seja recomendada, uma vez que são fontes de estrógeno, os mesmos tendem a desenvolverem tumores na idade adulta, sendo, portanto, indicada sua extirpação por volta dos 20 a nos de idade, época na qual já foi completado o desenvolvimento sexual.
Fontes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Pseudohermaphroditism