A retinose pigmentar, também chamada de retinose pigmentosa, é uma moléstia de origem genética que acomete a retina, levando à destruição de suas células. Caracteriza-se por apresentar degeneração gradativa dos fotorreceptores retinianos (células sensíveis à luz).
Embora esta doença tenha origem hereditária, em aproximadamente 42% dos casos não é possível a confirmação da afecção na família. Até o momento, já foram identificados 40 genes causadores da retinose pigmentar. O padrão da herança genética varia, podendo ser autossômica recessiva (maior parte dos casos), autossômica dominante ou recessiva ligada ao cromossomo X.
Estimativas apontam que a retinose pigmentar acometa em torno de 40.000 indivíduos. Habitualmente, esta patologia surge na segunda década de vida, mas pode aparecer mais precocemente, sendo sempre de apresentação bilateral.
Na retinose pigmentar há uma alteração em algumas células retinianas (lesões gradativas), denominadas cones e bastonetes, que são responsáveis por traduzir em impulsos nervosos a luz que é captada pelo olho, encaminhando-os ao cérebro para que ocorra a formação de imagens.
A sintomatologia dessa patologia inicia-se com dificuldade para enxergar no período da noite ou em ambientes pouco iluminados. Ao passo que a doença progride, a visão central também piora e o paciente passa a apresentar dificuldade para enxergar até mesmo durante o dia.
O diagnóstico é feito pelo médico oftalmologista, através do exame de fundo de olho, no qual o profissional consegue identificar a presença de diminutos pontos escurecidos na retina, denominados “espículas ósseas”. Também é comum a presença de palidez do nervo óptico e adelgaçamento dos vasos que nutrem a retina.
Os exames eletrorretinograma (ERG multifocal) e o potencial visual evocado (PEV) são exames mais específicos, capazes de avaliar a severidade da lesão. Outros exames que também podem auxiliar no diagnóstico são o campo visual para documentar a evolução da doença e a tomografia de coerência óptica (OCT) que ajudam na identificação do edema macular, que surge nas fases mais avançadas da moléstia.
Até o momento, ainda não há um tratamento específico para a retinose pigmentar. Todavia, aparentemente o futuro é promissor, pois estão sendo realizadas pesquisas com terapia genética e uso de células-tronco, sendo que estas possivelmente poderão frear o processo de degeneração das células retinianas e até reverter o quadro já instalado. Os resultados obtidos até o momento são positivos, porém ainda não estão disponíveis para serem usados em pacientes.
Existe uma medida que ajuda a retardar a evolução da doença, que é a suplementação de vitamina A em elevadas doses, embora isso ainda não seja consenso entre os pesquisadores da área.
Fontes:
https://web.archive.org/web/20101006060714/http://www.medicodeolhos.com:80/2010/10/retinose-pigmentar.html
https://web.archive.org/web/20111219074106/http://www.fraterbrasil.org.br:80/retinose_pigmentar.htm
http://pt.wikipedia.org/wiki/Retinite_pigmentosa
http://www.manualmerck.net/?id=251&cn=2084