A síndrome CHARGE, anteriormente denominada “associação CHARGE”, consiste em uma desordem genética que foi descrita primeiramente no ano de 1979 e, em 1981, o acrônimo CHARGE começou a ser utilizado para denominar um grupo de características incomuns observadas em alguns recém-nascidos. As letras traduzem-se em:
- C: coloboma do olho;
- H: defeitos cardíacos (heart defects);
- A: atresia das coanas nasais;
- R: retardo do crescimento e/ou desenvolvimento;
- G: anormalidades genitais e/ou urinárias (genital and/or urinary abnormalities);
- E: anormalidades da orelha e surdez (ear abnormalities and deafness).
Estima-se que afete 1 em cada 10.000 nascimentos.
Uma vez que a síndrome é composta por uma gama de sintomas aparentemente sem relação, o diagnóstico torna-se complicado. Existe o teste genético, que busca o gene CHD7, envolvido na síndrome em questão; todavia, nem sempre é possível identificá-lo, já que nem todos os portadores da síndrome CHARGE apresentam mutação genética detectável. Desta forma, o diagnóstico continua a ser feito com base nas características físicas características do transtorno.
O tratamento é sintomático, sendo necessário que o paciente seja submetido a uma série de operações para reparar defeitos cardíacos, atresia das coanas, intestino, esôfago, fenda palatina e lábio leporino. Comumente, esses reparos são feitos ainda dentro dos primeiros meses de vida.
Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_CHARGE
http://www.tsbvi.edu/seehear/winter99/charge-span.htm