A síndrome da insensibilização androgênica (AIS), também conhecida como feminização testicular, é uma condição na qual indivíduos, que geneticamente são do sexo masculino, não respondem aos andrógenos (hormônios masculinos). Isso resulta em indivíduo com composição genética de um homem, mas com algumas ou todas as características físicas de uma mulher.
Esta condição está ligada ao cromossomo X, afetando pacientes com cariótipo 46,XY, nos quais há prejuízo total ou parcial do processo de virilização intra-útero em decorrência da alteração funcional de andrógenos.
Divide-se esta síndrome em duas categorias:
- CAIS (forma completa);
- PAIS (forma parcial).
CAIS (completa)
Forma relativamente rara. Estes indivíduos nascem fenotipicamente do sexo feminino, mas genotipicamente do sexo masculino.
As manifestações clínicas desta condição surgem somente na puberdade, que pode ser retardada, mas que se apresenta normalmente, com exceção da ausência de menstruação e diminuição ou ausência de pelos pubianos e axilares. Externamente, a vagina apresenta-se normal, embora em certos casos haja um subdesenvolvimento dos lábios e o clitóris.
As gônadas nestes indivíduos são testículos, que podem estar localizados na região intra-abdominal, no interior do anel inguinal, ou pode herniar nos grandes lábios, fator que pode levar à descoberta da desordem.
Uma vez que a sensibilidade aos andrógenos é fundamental para a maturação das células espermatogênicas, indivíduos com esta síndrome não concluem a espermatogênese.
A vagina destas mulheres termina em fundo cego, não havendo colo, útero e nem trompas de Falópio.
PAIS (parcial)
Indivíduos com este tipo da síndrome apresentam genótipo masculino, mas a genitália externa é somente parcialmente masculinizada.
O fenótipo genital varia muito nesses indivíduos, sendo considerada a forma mais grave a apresentação de fenótipo feminino com discreta clitoromegalia e função parcial dos pequenos lábios. Em outros casos o paciente apresenta um micropênis, hipospádia peritoneal e criptorquidia. Além disso, também há casos de indivíduos que manifestam ginecomastia em homens férteis, ou ainda hipospádia ou esterelidade.
O desenvolvimento do indivíduo irá depender do nível de sensibilidade aos andrógenos, podendo haver feminização ou virilização durante a puberdade.
O diagnóstico da CAIS raramente é feito durante a infância, a não ser que seja possível identificar visualmente o testículo no abdômen ou virilha. Geralmente, estes indivíduos são diagnosticados somente na puberdade, período no qual deveriam menstruar. Já no caso da PAIS, há a suspeita do diagnóstico quando uma criança com cariótipo 46,XY apresenta genitália ambígua ou fenótipo feminino, na qual a resposta a testosterona e a diidrotestosterona é normal para o sexo masculino. Por meio de exames de imagem, como a ultra-sonografia pélvica, é possível confirmar a ausência de útero. A confirmação é feita por meio da evidenciação de ligação alterada dos andrógenos aos seus receptores em cultura de fibroblastos da pele genital ou a identificação de mutações através de testes genéticos.
O tratamento e definição do sexo é uma decisão complexa, devendo ser tomada caso a caso, com acompanhamento especializado. Quando houver a presença de testículo em locais inadequados, os mesmos devem ser removidos cirurgicamente somente após o indivíduo atingir a puberdade, evitando o risco de desenvolvimento de neoplasias nesses locais.
Fontes:
http://www2.hu-berlin.de/sexology/ECP3/html/androgen_insensitivity_syndrom.html
http://www.scielo.br/pdf/abem/v49n1/a12v49n1.pdf
http://en.wikipedia.org/wiki/Androgen_insensitivity_syndrome