A síndrome de Abruzzo-Erickson é uma doença genética rara, que ficou conhecida por esse nome por ter sido descrita primeiramente pelos médicos Abruzzo e Erickson, no ano de 1977.
Até o momento, não foi identificado o gene envolvido nesta síndrome, sendo assim, não é possível fazer um exame genético nos pais para saber se eles poderão passar o gene defeituoso para os seus filhos.
Clinicamente, esta desordem é caracterizada por alterações na fala e audição. As alterações de articulação na fala podem ser decorrentes de defeitos bucais, tais como fenda palatina, lábio leporino, além de hipernasalidade. Portadores desta síndrome podem perder por completo a audição. Além disso, também pode haver distúrbios visuais, levando à redução da visão. Outras manifestações clínicas incluem orelha de abano, baixa estatura, fusão anormal dos dois ossos principais do antebraço, hipospádia coronal e anormalidades digitais.
Deve ser feito o diagnóstico diferencial com a síndrome CHARGE.
Não existe cura para esta desordem. Desta forma, o tratamento é somente sintomático, com a correção de anormalidades palatinas e/ou labiais, e o uso de aparelhos para surdez.
Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Abruzzo-Erickson
http://www.rightdiagnosis.com/medical/abruzzo_erickson_syndrome.htm
Texto originalmente publicado em https://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-abruzzo-erickson/