A síndrome de Aicardi consiste em um distúrbio cerebrorretiniano de etiologia não elucidada.
Foi descrita primeiramente por Aicardi, Lefebvre e Lerique-Koecklin, ano de 1965. Estes relataram oito casos de crianças que apresentavam espasmo infantis, agenesia de corpo caloso e alterações lacunares da coróide. A partir destes casos foram descritos diversos relatos desta patologia, que recebeu o nome de síndrome de Aicardi.
A totalidade dos indivíduos acometidos é do sexo feminino, fato que sugere que esta síndrome possa ter ligação com o cromossomo X, sendo letal nos indivíduos do sexo masculino dentro dos primeiros meses de gestação.
As manifestações clínicas habitualmente iniciam-se dentro da 1° a 6° semana de vida, com espasmos infantis, apresentando-se clinicamente por contrações musculares rápidas, havendo hiperextensão dos membros superiores e tronco, que podem surgir durante várias vezes ao longo do dia. Estas crises podem ser precedidas por uma convulsão focal tônica ou clônica limitada.
Dentre as anormalidades neurológicas, pode observar-se hemiparesia ou hemiplegia do lado mais acometido. Tipicamente, há a associação de malformações da coluna vertebral, de vértebras e de costelas, como, por exemplo, espinha bífida, escoliose, vértebras fundidas, costelas bifurcadas, ausente ou adicional.
Alterações oftalmológicas também podem estar presentes, sendo o coloboma e a hipoplasia do disco e/ou nervo óptico observadas em mais da metade dos casos, além de microftalmia.
O diagnóstico pode ser alcançado por meio de exames de neuroimagem, como ressonância magnética eletroencefalograma, capazes de evidenciar as anomalias cerebrais.
O prognóstico desta patologia é reservado, apresentando reduzida expectativa de vida em decorrência do profundo atraso mental e convulsões não tratáveis.
Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Aicardi
http://www.scielo.br/pdf/anp/v59n2B/a29v592b.pdf
http://www.fisio-tb.unisul.br/Tccs/06b/edianemacari/edianeartigo.pdf
http://www.spr.org.br/files/public/magazine/public_112/31-33.pdf