A síndrome de Bartter é uma perturbação na qual os rins eliminam eletrólitos exacerbadamente, resultando em hipopotassemia (baixos níveis de potássio no sangue) e elevada concentração de aldosterona e renina (hormônios) na corrente sanguínea. É rara e afeta 1 indivíduo em cada 830.000 no mundo.
Esta síndrome foi descrita pela primeira vez no ano de 1962, pelo endocrinologista estadunidense Frederic Bartter. A etiologia desse problema ainda não foi completamente elucidada. O que se conhece, é que esta síndrome consiste em distúrbio genético, hereditário, acometendo igualmente ambos os sexos e sem predileção por etnias, resultante de um tipo de herança autossômica recessiva altamente observada na progênie de pais da mesma família, que causa uma mutação do canal de cloro, na alça de Henle, com consequente desregularão dos outros eletrólitos.
Por haver uma alteração genética, há um funcionamento anormal das células renais, levando a uma redução no transporte dos eletrólitos para reabsorção, em especial, do potássio, do cloro e do sódio, o que resulta em uma hipocalcemia com consequente elevação de renina e aldosterona sanguíneos.
Hoje já se sabe que, de acordo com a expressão fenotípica predominante e o defeito genético, esta perturbação pode ser dividida em duas categorias:
- Síndrome de Bartter neonatal (SBN);
- Síndrome de Bartter clássica (SBC).
A básica diferença entre a SBN e a SBC é a cadeia do gene afetada e o período em que a doença se manifesta.
As manifestações clínicas encontradas na SBN são: desnutrição, desidratação que levam a um intenso retardo no crescimento; poliúria; hiperreninemia; parto prematuro; perda urinária de sódio e cloro, seguida pela perda de potássio; hipercalcinúria e hiperaldosteronismo; elevados níveis de prostaglandina renal.
Já com relação às manifestações clínicas da SBC, são observadas: retardo do crescimento; hipercalcinúria; elevada taxa de excreção de prostaglandina; febre e desidratação causada pela poliúria; vômitos e diarréia tornando mais grave o desequilíbrio eletrolítico; severa hipercalciúria; nefrocalcinose; osteopenia.
Alguns portadores dessa síndrome podem apresentar traços sugestivos da doença, como: face triangular; fronte proeminente; olhos grandes e orelhas voltadas para frente.
O diagnóstico é feito com base na sintomatologia, juntamente com exames de sangue que evidenciam níveis irregulares de eletrólitos e hormônios.
O tratamento normalmente é feito por meio da reposição de potássio, e quando necessário, outros eletrólitos.
Fontes:
http://www.somape.com.br/temas%20livres/sindromedebartter.pdf
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Bartter
http://www.coletivozonanorte.com.br/Sindrome%20de%20Bartter.pdf