A síndrome de Bassen-Kornzweig, também conhecida como abetalipoproteinemia, acantocitose ou eritroblastopenia, consiste em uma moléstia genética do metabolismo de lipídios, de caráter autossômico recessivo, no qual o seu portador é incapaz de absorver gorduras provenientes da dieta através da mucosa intestinal.
Esta desordem é causada por uma mutação no gene responsável pela síntese de lipoproteínas, dificultando, consequentemente, a quebra de lipídios e vitaminas.
Embora afete indivíduos de ambos os sexos, é mais frequente no sexo masculino (70%).
As manifestações clínicas incluem:
- Má absorção intestinal de lipídios;
- Esteatorreia;
- Cansaço extremo;
- Perda de peso;
- Tontura, em decorrência da anemia;
- Sensibilidade tátil;
- Alterações da pigmentação e textura da pele, gengiva, língua e pelos;
- Inflamação da retina (retinite);
- Ataxia;
- Neuropatia periférica;
- Atraso no crescimento e desenvolvimento;
- Prejuízo das habilidades intelectuais.
O diagnóstico pode ser feito por meio do quadro clínico apresentado pelo paciente, em associação com exames laboratoriais, como:
- Testes de sangue para verificar a apolipoproteína B, verificar a deficiência de vitaminas lipossolúveis e o nível de colesterol;
- Hemograma completo;
- Eletromiografia;
- Exames oftálmicos;
- A velocidade de condução de impulso nervoso no sistema nervoso periférico;
- Exame de fezes.
O tratamento é feito por meio de suplementação vitamínica, especialmente vitamina A, D, E e K, além de ácido linoleico. Também é recomendado realizar mudanças na dieta, como limitar a ingestão de triglicerídeos de cadeia longa, visando evitar problemas gástricos.
Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Bassen-Kornzweig
http://olharcurioso.com/sindrome-de-bassen-kornzweig/
http://www.umm.edu/esp_ency/article/001666.htm