A síndrome de blefarofimose-ptose-epicanto invertido, também chamada somente de blefarofimose, trata-se de uma desordem genética, de caráter autossômico dominante, que acomete especialmente o desenvolvimento das pálpebras, caracterizando-se por blefarofimose (estreitamento da abertura dos olhos), ptose (pálpebras caídas) e epicanto invertido (pele da pálpebra inferior voltada para cima, próximo ao conto interno do olho).
Em decorrência desta malformação da pálpebra, esta não se abre completamente, limitando o campo visual. Além disso, os pacientes também podem apresentar problemas de visão, como consequência deste transtorno, incluindo miopia, hipermetropia, ambliopia uni ou bilateral, bem como estrabismo.
Não se conhece a prevalência desta síndrome. Sabe-se que é decorrente de uma mutação genética no gene FOXL2. Algumas mutações nesse gene, além de afetarem o desenvolvimento das pálpebras, também podem afetar o desenvolvimento das gônadas femininas.
O diagnóstico é feito com base nos achados clínicos. Também existem testes genéticos que confirmam o diagnóstico, embora em 12% dos casos os pacientes não apresentam mutação no gene FOXL2, apresentando, portanto, causa desconhecida.
O tratamento envolve a correção cirúrgica dos problemas pálpebras, visando também evitar problemas de visão, como a ambliopia. Em indivíduos do sexo feminino que apresentam falência ovariana prematura, deve ser feita a reposição hormonal.
Fontes:
http://web2.sbg.org.br/congress/CongressosAnteriores/Pdf_resumos/47/GH/918.pdfhttp://ghr.nlm.nih.gov/condition/blepharophimosis-ptosis-and-epicanthus-inversus-syndrome
http://fdna.com/resource-center/conditions-and-diseases/blepharophimosis,-ptosis,-and-epicanthus-inversus-syndrome