A síndrome de Cockayne é uma rara afecção de caráter hereditário, herdada de forma recessiva que leva seu portador ao óbito dentro de poucos anos de vida (em torno de 6 anos).
Esta síndrome impossibilita que o seu portador fique exposto à luz solar, uma vez que quando isso ocorre, há o desenvolvimento de feriadas cutâneas. Além disso, também há o surgimento de problemas oculares, nanismo e envelhecimento precoce.
Existem dois tipos de síndrome de Cockayne:
- Tipo I, na qual os indivíduos portadores da síndrome aparentam ter desenvolvimento normal dentro do primeiro ano de vida;
- Tipo II, na qual os indivíduos portadores da síndrome manifestam a sintomatologia desde o nascimento.
O quadro clínico da síndrome de Cockayne caracteriza-se por alterações metabólicas em variados órgãos, como é o caso da hipersensibilidade à luz solar, retardo no desenvolvimento motor e mental, microcefalia, problemas de audição e visão (como, por exemplo, retinopatia e/ou catarata) e uma aparência facial característica, apresentando face pequena, com olhos fundos, nariz pontudo e maxilar proeminente.
O diagnóstico desta síndrome é alcançado através de exames de DNA capazes de evidenciar as mutações genéticas e, embora não haja tratamento e nem curo para esta síndrome, o diagnóstico é extremamente importante por proporcionar o aconselhamento genético para a família do portador, podendo, deste modo, ser feito diagnóstico pré-natal em novos casos.
Fontes:
http://genoma.ib.usp.br/?page_id=910
http://www.cockayne-syndrome.net/Portuguese/Port_What_is_CS.htm
http://www.dermis.net/dermisroot/pt/10008/diagnose.htm
http://www.tuasaude.com/sindrome-de-cockayne/