A síndrome de Denys-Drash, chamada também simplesmente de síndrome de Drash, trata-se de um transtorno raro, caracterizado por nefropatia, anomalias genitais e predisposição ao tumor de Wilms.
Quase que na totalidade dos pacientes (96%), uma anomalia no gene WT1, situado no cromossomo 11 (11p13), é o responsável pelo desenvolvimento da síndrome em questão.
Clinicamente, costuma caracterizar-se pelo pseudo-hermafroditismo, esclerose renal e tumor de Wilms. As manifestações clínicas observadas em pacientes com esta síndrome incluem:
- Redução do apetite;
- Perda de peso;
- Mau humor;
- Atraso no crescimento;
- Anormalidades no desenvolvimento esquelético;
- Insônia;
- Dor abdominal;
- Constipação;
- Anúria.
O diagnóstico é feito com base nas manifestações clínicas. Exames de imagem auxiliam na detecção do tumor de Wilms.
O tratamento é sintomático, objetivando a manutenção da função renal, além do controle da pressão arterial e de possíveis complicações renais. A cirurgia deve ser realizada com o intuito de remover o tumor de Wilms e, em muitos casos um ou ambos os rins do paciente também precisam ser removidos. Quando isso ocorre, o paciente necessitará de diálise e, posteriormente, transplante renal. Os órgãos sexuais anormais devem ser removidos, evitando, assim, sua evolução para malignidade.
Fontes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Denys–Drash_syndrome
http://web2.sbg.org.br/congress/CongressosAnteriores/Pdf_resumos/51/GH980.pdfhttp://rarediseases.about.com/cs/denysdrashsynd/a/101103.htm