Também chamada de trissomia do cromossomo 21, é uma anomalia genética no cromossomo 21. Durante a meiose, na formação dos gametas, pode não ocorrer a correta disjunção dos cromossomos, formando três cópias do cromossomo 21. Esta á a principal causa da Síndrome de Down, ocorrendo em 85% dos casos estudados. O risco de isso acontecer aumenta com a idade materna.
Cariótipo de um homem com trissomia do cromossomo 21, o que causa a Síndrome de Down. Foto: Jens Goepfert / Shutterstock.com
Outra causa desta síndrome é a translocação Robertsoniana, onde o topo do braço longo do cromossomo 21 se liga com outro cromossomo, normalmente o 13, 14, 15 ou 22 e pode ser hereditária. A Síndrome de Down também pode ser causada pelo mosaicismo, por uma não disjunção das células na formação do zigoto.
Menina portadora da Síndrome de Down. Foto: Denis Kuvaev / Shutterstock.com
Um portador da Síndrome de Down normalmente apresenta as seguintes características, alem do retardo mental, segundo Hall (1964, 1966):
- Face achatada
- Fenda palpebral oblíqua
- Orelhas displásicas
- Pele abundante no pescoço
- Prega palmar transversa única
- Hiper-elasticidade articular
- Pelve displásica
- Displasia da falange média do quinto dedo.
Estas características variam entre os portadores. Podem apresentar várias ao mesmo tempo ou muito poucas. A intensidade também varia. Normalmente os indivíduos são de baixa estatura e quase 40% dos casos possuem problemas cardíacos como defeitos no septo interventricular e no coxim endocárdico. As cardiopatias são as principais causas de morte em crianças com Síndrome de Down.
Apresentam também malformações no trato gastrintestinal, perdas auditivas e apresentam características da doença de Alzheimer.
Cuidados especiais
Os portadores são mais susceptíveis à infecções do trato gastrintestinal, vias respiratórias e trato urinário, relacionadas com um defeito nos linfócitos T.
Os meninos portadores possuem hipogonadismo, ou seja, o tamanho do pênis é pequeno. As meninas também possuem hipogonadismo, a vagina é pequena e podem ter amenorréia, que é a ausência da menstruação.
Muitas crianças com problemas cardíacos devem ser submetidas a cirurgias e assistidas por um longo tempo.
Algumas crianças com Síndrome de Down possuem hipotireoidismo congênito. A frequência de convulsões aumenta, apneia do sono, leucemia e problemas de pele também.
A protrusão da língua pode atrapalhar a amamentação e demora mais tempo. Cerca de 3% possui problemas oculares como cataratas e glaucomas, e precisam ser tratados cirurgicamente. Miopia e estrabismo também são frequentes. Possuem problemas ortopédicos, como luxações.
A obesidade é um problema frequente na adolescência e a dieta precisa de uma grande atenção.