A Síndrome de Feingold consiste em uma rara condição genética, de caráter autossômico dominante. O nome desta síndrome deriva do pesquisador que a nomeou em 1975, um médico estadunidense, Murray Feingold.
Até o presente momento (04/2014), a ocorrência desta síndrome está relacionada a mutações germinativas ou deleções no gene MYCN, situado em 2p24.1.
As manifestações clínicas variam entre os indivíduos afetados e incluem:
- Anormalidades digitais, como sindactilia, hipoplasia do polegar e braquimesofalangia;
- Microcefalia;
- Dismorfias faciais, como fissuras palpebrais curtas e micrognatia;
- Atresia do esôfago e/ou duodeno;
- Déficit de aprendizagem;
- Anormalidades cardíacas;
- Anormalidades renais;
- Perda da audição.
O diagnóstico é fechado com base no quadro clínico apresentado pelo paciente, no qual se observa alguns dos sintomas descritos acima.
O tratamento é sintomático. A atresia gastrointestinal é tratada por meio de cirurgia, enquanto que a perda de audição e as anomalias renais e cardíacas são tratadas da forma habitual.
Fontes:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK7050/
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/feingold-syndrome
http://en.wikipedia.org/wiki/Feingold_syndrome
http://www.sbtn.org.br/anais_evento_2010/trabalhos/genetica/poster/P219.pdf#page=1&zoom=auto,595,0