A síndrome de Hartnup, também chamada de doença de Hartnup, é uma afecção de origem genética autossômica, infrequente, que leva à erupção cutânea e alterações cerebrais, em consequência da má absorção intestinal do triptofano e outros aminoácidos, havendo, portanto, excreção de grandes quantidades desses elementos juntos à urina.
Esta doença costuma acometer crianças entre 5 a 15 anos de idade e foi descrita pela primeira vez no ano de 1956, por Baron e colaboradores. Sua fisiopatologia está ligada ao defeito no transporte tubular proximal renal e intestinal jejunal de certos aminoácidos, sendo que as manifestações clínicas iniciam-se em consequência da diminuição dos níveis de vitamina B3 (niacina), resultante da redução de absorção de seu precursor, o triptofano.
Podem existir diferentes tipos de apresentação dessa doença. Existe a forma assintomática da doença, na qual o indivíduo não manifesta sequer um sintoma. Já a forma mais comumente observada, é a dermatite fotossenssível do tipo pelagróide, que vem acompanhada de ataxia cerebelar intermitente e sintomatologia neuropsíquica. Contudo, o indivíduo pode desenvolver quadros mais severos, com lesões neurodegenerativas progressivas e morte.
Acredita-se que certos fatores são o gatilho para o desencadeamento da doença, como:
- Exposição à luz solar;
- Febre;
- Uso de sulfonamidas;
- Estresse emocional;
- Infecções intercorrentes;
- Dieta desregulada ou inadequada.
O diagnóstico é feito por meio da identificação de hiperaminoacidúria no exame de cromatografia urinária. Todavia, a ausência dessa condição em pacientes que possuem a doença de Hartnup tem sido descrita por alguns autores.
A crise pode ser prevenida por meio da adoção de uma alimentação adequada, juntamente com suplementação dietética com niacinamida ou niacina, uma vez que uma dieta com níveis adequados de proteína pode superar a deficiência decorrente da má absorção intestinal e pela exacerbada excreção de aminoácidos na urina.
Fontes:
http://www.manualmerck.net/?id=152&cn=1204
http://www.scielo.br/pdf/abd/v81n5/v81n05a09.pdf
https://web.archive.org/web/20170418143252/https://www.tuasaude.com/diagnostico-da-doenca-de-hartnup/
https://web.archive.org/web/20170418141633/https://www.tuasaude.com/sintomas-da-doenca-de-hartnup/