A síndrome de Jacobsen trata-se de uma desordem hereditária causada pela deleção de uma determinada região do braço longo do cromossomo 11, que abrange a banda 11q24.1.
Esta síndrome foi descrita pela primeira vez pelo médico dinamarquês Petra Jacobsen. Estima-se que afete 1 em cada 100.000 indivíduos nascidos vivos.
Os portadores desta desordem possuem um fenótipo caracterizado por atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, anomalias craniofaciais, defeitos cardíacos diversos e discrasias sanguíneas.
Os sinais e sintomas incluem:
- Defeitos cardíacos;
- Atraso mental;
- Baixa estatura;
- Dificuldade de alimentação na infância;
- Déficit de atenção;
- Hiperatividade;
- Trombocitopenia;
- Displasia;
- Anormalidades esqueléticas, incluindo macrocefalia e trigonocefalia;
- Ptose palpebral;
- Dobra epicântica;
- Narinas antivertidas;
- Lábios delgados voltados para dentro;
- Retrognatismo;
- Implantação baixa das orelhas;
- Problemas oculares;
- Dedos dos pés anormais.
Além dessas diferentes manifestações, os pacientes também podem apresentar desordens nos rins e aparelhos digestivo e genital.
É possível realizar o diagnóstico pré-natal, através da amniocentese, biópsia do trofoblasto ou por cordocentese. Já o diagnóstico pós-natal pode ser alcançado por meio de exames de genético que aponta a deleção ou rearranjo do braço longo (q) do cromossomo 11.
Não há cura para esta moléstia. Desta forma, o tratamento visa minimizar os problemas ocasionados pela síndrome.
Fontes:
http://web2.sbg.org.br/congress/sbg2008/pdfs2008/23531.pdf
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/jacobsen-syndrome
http://en.wikipedia.org/wiki/Jacobsen_syndrome
Texto originalmente publicado em https://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-jacobsen/