A síndrome de Joubert consiste em uma rara malformação cerebral, caracterizada pelo subdesenvolvimento ou ausência do vermis cerebelar (área do cérebro responsável pelo equilíbrio postural e coordenação).
Esta síndrome foi descrita pela primeira vez pelo médico neurologista pediátrico Marie Joubert, em Montreal, no Canadá.
Grande parte dos casos desta condição é esporádica, ou seja, não é herdado. Todavia, em algumas famílias esta síndrome aparenta ser transmitida de forma autossômica recessiva. Estima-se que sua prevalência seja de 1 caso para cada 100.000 nascidos vivos.
Dentre as manifestações clínicas mais comumente observadas nesta síndrome encontram-se respiração acelerada (hiperpnéia), redução do tônus muscular (hipotonia), espasmos oculares, atraso mental e a falta de capacidade de coordenar os movimentos musculares voluntários (ataxia). Também podem ser observadas deformidades físicas, como polidactilia (dedos extranumerários), lábio leporino ou fenda palatina e anormalidades na língua, rins e fígado. Também pode haver a presença de convulsões.
O diagnóstico é feito com base nas características clínicas apresentadas pelo paciente, juntamente com a presença de uma marca neuroradiological, conhecida como sinal de dente molar, evidenciada pela ressonância magnética.
Não existe cura para esta síndrome. O tratamento é basicamente sintomático e de suporte. Estimulação física, ocupacional e fonoaudióloga podem ser benéficas para alguns portadores desta síndrome. Os casos de padrões respiratórios anormais devem ser monitorados.
O prognóstico para pacientes portadores da síndrome de Joubert varia. Alguns indivíduos apresentam uma forma moderada com deficiência motora mínima e bom desenvolvimento mental, já outros podem apresentar severa deficiência motora e significativo atraso mental.
O aconselhamento genético é altamente importante na prevenção de novos casos, principalmente para casais que tem o primeiro filho acometido pela síndrome.
Fontes:
http://www.news-medical.net/health/What-is-Joubert-Syndrome-(Portuguese).aspx
http://saude.psicologiananet.com.br/palavra-chave/sindrome-de-joubert
http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm
http://en.wikipedia.org/wiki/Joubert_syndrome