A síndrome de Kearns-Sayre trata-se de uma desordem genética, caracterizada pelo surgimento de ptose palpebral, oftalmoparesia e retinopatia pigmentar antes da segunda década de vida.
Foi primeiramente descrita no ano de 1958 por Thomas P. Kearns e George Pomeroy Sayre, quando relataram o caso de dois pacientes portadores desta síndrome. Em 1960, outro autor também relatou um caso desta síndrome em um garote de 13 anos de idade. Todavia, foi somente no ano de 1965 que Kearns publicou na literatura médica a descrição de 9 casos deste distúrbio, passando a ser, portanto, reconhecido como uma nova síndrome.
Acredita-se que a causa da síndrome sejam alterações ocorridas no DNA mitocondrial (mtDNA), no qual há a supressão de 5000 pares de bases e, diferentemente da maior parte das doenças mitocondriais, esta desordem é de herança materna, acontecendo esporadicamente por mutação aleatória ou induzida.
A primeira manifestação clínica observada nesta síndrome é a ptose palpebral, que é resultante do acometimento da musculatura que comanda os movimentos palpebrais. Esta costuma ser unilateral, a princípio, evoluindo para uma ptose bilateral. Juntamente com esta última, há o aparecimento de limitação de movimentos dos olhos, em decorrência do comprometimento da musculatura responsável pelos movimentos dos olhos. Além disso, o paciente também manifesta retinopatia pigmentar, que leva à despigmentação difusa do epitélio pigmentado da retina, em especial a mácula.
Anos após o desenvolvimento da ptose e da oftalmoplegia, podem surgir anormalidades na condução cardíaca, em especial, o bloqueio atrioventricular. A sintomatologia envolvida no bloqueio de condução cardíaco inclui síncope, intolerância às atividades físicas e bradicardia.
O diagnóstico é feito com base na tríade de oftalmoplegia progressiva, degeneração pigmentar da retina e bloqueio de condução cardíaco. Existe a possibilidade de realizar uma biópsia do músculo orbicular, que aponta a alterações morfológicas características nas fibras estriadas, chamada de “ragged-red cells” (fibras estriadas rasgadas).
O estudo genético obtido a partir do PCR, também permite estabelecer o diagnóstico, evitando a realização da biópsia.
Embora muitas pesquisas venham sendo realizadas em busca de um tratamento eficaz, até o momento não existe cura para esta síndrome, sendo o tratamento realizado apenas sintomático e de suporte. De acordo com os órgãos acometidos, múltiplas especialidades médicas são envolvidas no tratamento. O principal que deve ser feito é um acompanhamento em longo prazo com um cardiologista. Problema de condução de impulsos cardíacos pode ser tratado com o uso de marcapassos e alterações endócrinas podem ser tratadas com fármacos.
O prognóstico para os pacientes portadores desta síndrome varia, dependendo da gravidade da desordem e dos órgãos acometidos.
Fontes:
http://www.scielo.br/pdf/abo/v72n1/v72n1a19.pdf
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Kearns-Sayre
http://www.ninds.nih.gov/disorders/kearns_sayre/kearns_sayre.htm
http://emedicine.medscape.com/article/950897-overview