A síndrome de Kostmann, também denominada neutropenia congênita grave, é uma desordem genética autossômica recessiva 3, que acomete a medula óssea, levando à neutropenia ao nascimento. Foi descoberta no ano de 1956, pelo médico sueco Kostmann.
Habitualmente, a síndrome de Kostmann é de herança autossômica recessiva, mas eventualmente pode ser autossômica dominante. Na maioria dos casos (herança autossômica recessiva) é necessário que ambos os genitores sejam portadores do gene mutado, transmitindo-o à progênie. Todavia, os pais não apresentam quaisquer sintomas da desordem. Já no segundo casos, quando a herança é autossômica dominante, somente uma cópia do gene defeituoso já é o suficiente para o progenitor manifestar a síndrome.
Uma vez que os neutrófilos são importantes no combate a infecções, estes pacientes ficam susceptíveis a infecções bacterianas graves, como onfalite, pneumonia, abscessos cutâneos ou otite durante os primeiros meses de vida.
O diagnóstico é feito por meio de um exame de sangue, que irá evidenciar contagem de neutrófilos inferior a 500/mm3, sendo confirmado por meio de análise da medula óssea para confirmação.
O tratamento é feito utilizando-se fator estimulador de colônias de granulócitos (GCSF), capaz de elevar a contagem de granulócitos, auxiliando na resolução de infecções pré-existentes, reduzindo o número de novas infecções, levando a melhora da qualidade de vida. Alguns pacientes podem desenvolver leucemia ou síndrome mielodisplásia após o tratamento com GCSF.
Fontes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Kostmann_syndrome
http://www.medicinenet.com/script/main/art.asp?articlekey=8781
http://depts.washington.edu/registry/Info.Kostmann.Neut.htm