A síndrome de Larsen trata-se de uma rara desordem de origem genética, normalmente de caráter autossômico dominante, que afeta o desenvolvimento dos ossos e caracteriza-se pela ocorrência de luxações e deslocamentos ainda no útero materno. Em raros casos, a síndrome de Larsen pode ter caráter recessivo.
Foi no ano de que esta síndrome foi descrita pela primeira vez, por Larsen, Schottstaedt e Bost, após os mesmos compilarem informações sobre seis pacientes que apresentavam a síndrome.
Estima-se que esta patologia afete 1 em cada 100.000 indivíduos nascidos vivos. A mutação responsável pela síndrome situa-se no gene FLNB, que é responsável por fornecer informações para a síntese da proteína filamina B, envolvida na produção do citoesqueleto que confere sustentação às células, permitindo-lhes mudar de forma e movimento.
É comum que portadores da síndrome de Larsen nasçam com os pés tortos, luxações nos quadris, joelhos e/ou cotovelos. Também podem ser observados ossos extras nos pulsos e tornozelos. As extremidades dos dedos, em especial os polegares, apresentam-se dobrados e possuem formato quadrado. Além disso, esses pacientes também apresentam hipermobilidade e baia estatura, bem como problemas de coluna (cifose ou escoliose), que podem comprimir a medula espinhal, resultando em fraqueza dos membros.
Os portadores da desordem apresentam uma característica facial peculiar, com protuberância frontal, achatamento da ponta do nariz e olhos grandes. Em alguns casos pode ser observada fenda palatina ou deficiência auditiva, em decorrência de malformações nos ossículos encontrados no ouvido. Problemas respiratórios também podem ser notados em alguns pacientes, como consequência da fraqueza das vias respiratórias, que podem levar a episódios de apneia e a constantes infecções respiratórias. Retardo mental também pode ser observado.
O diagnóstico tipicamente é feito no período pós-natal, por meio do quadro clínico apresentado pelo recém-nascido, juntamente com o histórico familiar.
Nos casos moderados da síndrome, o tratamento permite uma vida longa e relativamente normal. Todavia, nos casos mais severos, os bebês geralmente morrem após o nascimento.
A terapia abrange:
- Tratamento ortopédico;
- Em alguns casos, cirurgia;
- Respiração assistida;
- Fonoaudiologia;
- Fisioterapia.
Fontes:
http://saude.culturamix.com/doencas/sindrome-de-larsen
http://en.wikipedia.org/wiki/Larsen_syndrome
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/larsen-syndrome
Texto originalmente publicado em https://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-larsen/