A síndrome de Lynch, também chamada de câncer colorretal hereditário (transmissão autossômica dominante) não polipóide, consiste em um tipo de câncer hereditário do trato digestivo, que acomete em especial o cólon e o reto, representando de 3% a 5% dos casos de câncer nesses dois locais.
Indivíduos que apresentam esta síndrome possuem maiores chances de desenvolverem câncer de estômago, intestino delgado, fígado, ductos biliares, trato urinário superior, cérebro, pele e próstata, bem como câncer no endométrio e ovários.
Mutações nos genes MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 aumentam o risco de desenvolvimento desta síndrome. Todos esses genes estão ligados à reparação de erros ocorridos durante a replicação do DNA no momento da divisão celular. Desta forma, alterações em qualquer um desses genes impede a reparação adequada de erros na replicação do DNA. Ao passo que as células anormais continuam a se dividir, o acumulo dos erros podem resultar em um crescimento celular descontrolado que, possivelmente, evolui para uma neoplasia.
O diagnóstico pode ser feito com base na presença de critérios, como os Critérios de Amesterdã e os Critérios de Bethesda.
Os Critérios de Amesterdã incluem:
- Histórico familiar (no mínimo três membros da família) de câncer de cólon ou de outros que associados a está síndrome, sendo que, pelo menos um dos indivíduos acometidos devem ter parentesco de primeiro grau com o paciente;
- No mínimo duas gerações devem apresentar câncer relacionado a está síndrome;
- Pelo menos um dos indivíduos acometidos da família deve ter idade inferior a 50 anos de idade no momento do diagnóstico de malignidade;
- Confirmação da neoplasia por meio de histopatologia;
- Deve ser feito o diagnóstico diferencial, excluindo outras doenças, como a polipose adenomatosa familiar.
Os Critérios de Bethesda incluem:
- Câncer colorretal em indivíduos com idade inferior a 50 anos;
- Presença de tumor metacrômico/sindrômico colorretal ou de outra neoplasia ligada à síndrome de Lynch, independentemente da idade;
- Câncer colorretal com histopatologia associada e elevada presença de microssatélites em pacientes com idade inferior a 60 anos;
- Câncer colorretal em pacientes com um ou mais familiares de primeiro grau com câncer relacionado ao câncer colorretal hereditário não polipóide, sendo um deles com diagnóstico antes dos 50 anos de idade;
- Câncer colorretal em pacientes com dois ou mais familiares de primeiro ou segundo grau com tumores associados ao câncer colorretal hereditário não polipóide, independentemente da idade.
O tratamento do câncer colorretal hereditário não polipóide é feito igualmente ao de outros cânceres do cólon. A cirurgia tipicamente é necessária, sendo que as outras opções de tratamento ficam na dependência do estágio e localização do câncer, bem como o estado geral do paciente.
Fontes:
http://www.evitacancro.org/cancro-hereditario/sindromes-mais-frequentes/carcinoma-colon-recto-nao-polipose-sindrome-linch/
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/lynch-syndrome
http://www.mayoclinic.com/health/lynch-syndrome/DS00669/