A síndrome de Maffucci, também conhecida como discondrodisplasia com hemangiomas, ou hemangiomatose condrodistrófica, trata-se de uma desordem esporádica, genética, de caráter autossômico recessivo, decorrente de alterações no desenvolvimento do mesoderma, caracterizada por condromas ou encondromas múltiplos associados a hemangiomas múltiplos e deformidades esqueléticas.
Esta desordem, descrita primeiramente por Angelo Maffucci em 1881, afeta indivíduos de ambos os sexos, sendo comumente diagnosticada por volta dos 4 anos de idade.
Condroma ou endocontroma consiste em um tumor benigno formado por cartilagem hialina madura, observado habitualmente nas falanges, nos ossos longos das mãos e dos pés, sendo rara sua ocorrência na mandíbula. Já os hemangiomas cutâneos consistem em tumores benignos decorrentes do crescimento anormal dos vasos sanguíneos, que surgem na pele e comumente não causam danos ao paciente.
As malformações esqueléticas podem incluir comprimento desproporcional dos membros inferiores e escoliose, além de fragilidade óssea. Por vezes, esta condição pode vir acompanhada de nanismo. Com relação às malformações venosas, estas podem ser superficiais ou profundas e raramente evoluem para a malignidade.
É difícil fazer a distinção entre condroma (tumor benigno) e condrossarcoma (tumor maligno) por meio da avaliação histopatológica.
Pacientes assintomáticos não necessitam realizar nenhum tratamento. Para minimizar ou corrigir deformidades, podem ser realizadas cirurgias corretivas.
Fontes:
http://www.rbcp.org.br/