A síndrome de Peutz-Jeghrs consiste em uma rara desordem genética, de caráter autossômico dominante, caracterizada pelo aparecimento de pólipos harmatomatosos especialmente no intestino, pigmentação melânica dos lábios e mucosa oral.
Esta desordem foi descrita pela primeira vez no ano de 1921, por Peutz. Estima-se que afete entre 60.000 a 300.000 indivíduos nos Estados Unidos.
Foi possível mapear o loco do gene causal no cromossomo 19p13.3. Acredita-se que seja uma mutação no gene LKB1 a responsável pela síndrome.
Há um aumento do risco de desenvolvimento de câncer, sendo que a maior parte deriva do intestino delgado. Também estão associados a esta síndrome neoplasias no ovário, útero, mama e pulmões.
A maior parte dos pacientes apresentam máculas melanóticas na pele, especialmente nos lábios e mucosa oral, durante o primeiro ano de vida. Já a obstrução intestinal resultante da intussuscepção ocorre entre os 6 aos 18 anos de idade. Além disso, também há maiores chances destes pacientes desenvolverem carcinomas no pâncreas, fígado, pulmões, mama, ovários, útero, testículos, dentre outros órgãos.
O diagnóstico é feito especialmente com base nos seguintes critérios:
- Histórico familiar da desordem;
- Manchas mucocutâneas, especialmente nos lábios e mucosa oral. Em alguns casos podem ser observadas nas mãos e pés;
- Presença de pólipos harmatomatosos no trato gastrointestinal.
Quando dois desses três critérios são satisfeitos, o diagnóstico é positivo para a síndrome de Peutz-Jegher. Para confirmação, existe o teste genético para esta moléstia.
Para a gestão desta síndrome preconiza-se o início da vigilância gastrointestinal aos 10 anos de idade. Já a vigilância correspondente a outras partes do organismo deve iniciar-se durante a segunda década de vida, incluindo ultrassonografia abdominal, avaliação mamária, pélvica e testicular, com frequência anual.
Fontes:
http://www.actamedicaportuguesa.com/pdf/2004-17/6/445-450.pdf
http://www.scielo.br/scielo.php?pid=s0365-05962003000400011&script=sci_arttext
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-69912008000300015
http://en.wikipedia.org/wiki/Peutz%E2%80%93Jeghers_syndrome