A síndrome de Smith-Magenis, também conhecida como síndrome da deleção 17p11.2, representa uma condição na qual ocorre a deleção de parte do braço curto do cromossomo 17.
A maior parte dos casos da desordem é esporádica, ou seja, surge devido à ocorrência de novas mutações, sendo os progenitores normais. Contudo, infrequentemente, os rearranjos podem ser herdados.
Este distúrbio foi descrito pela primeira vez pelo geneticista Ann Smith e pelo pediatra R. Ellen Magenis, no ano de 1986.
As manifestações clínicas desta síndrome são diversas, envolvendo feições faciais peculiares, como rosto quadrado, olhos profundos, bochechas avantajadas, mandíbula proeminente, nariz achatado e comissuras labiais voltadas para baixo. Estas características faciais normalmente são menos perceptíveis durante a infância, porém, no final da infância ou no início da fase adulta, elas costumam ser mais marcantes.
Outros sintomas incluem alterações do sono, podendo apresentar grande sonolência durante o dia, bem como maior dificuldade para adormecer, despertando diversas vezes durante o sono, em decorrência de uma alteração no ritmo circadiano do portador da síndrome.
Também são observadas alterações comportamentais. Estes pacientes costumam apresentar agressividade, ansiedade, impulsividade e déficit de atenção. Comportamento de auto-mutilação também é comumente observado.
Baixa estatura, curvatura anormal da coluna vertebral, diminuição da sensibilidade à dor e temperatura também podem ser observados nestes pacientes, bem como desordens oftálmicas, cardíacas e renais.
O diagnóstico confirmatório é feito por meio de um exame se sangue genético, chamado FISH (hibridização fluorescente in situ), que deve ser solicitado quando a criança apresenta atraso no desenvolvimento, especialmente quando associado a outros comportamentos característicos da síndrome, como realização de movimento estereotipado, auto-mutilação, dificuldade para adormecer, dentre outros.
Trata-se esta síndrome somente administrando os sintomas da mesma, uma vez que não existe cura. O tratamento deve ser multidisciplinar, incluindo fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional.
Fontes:
http://www.apaemaua.org.br/S%EDndrome%20de%20Smith-Magenis.htm
http://genoma.ib.usp.br/?page_id=916
http://en.wikipedia.org/wiki/Smith%E2%80%93Magenis_syndrome
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/smith-magenis-syndrome
Texto originalmente publicado em https://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-smith-magenis/