A síndrome de Stickler, também conhecida como artro-oftalmopatia hereditária, síndrome de Marshall-Stickler ou síndrome de Wagner-Stickler, trata-se de um grupo de distúrbios genéticos que acomete o tecido conjuntivo, mais especificamente o colágeno.
Esta síndrome, que foi descrita pela primeira vez no ano de 1965, pelo pediatra Gunnar Stickler, foi caracterizada pelo mesmo como uma nova entidade dominante composta por miopia, que se inicia nas primeiras décadas de vida, resultando em deslocamento da retina e cegueira.
Existem três variantes da síndrome de Stickler, de acordo com o gene que sofre mutação. São eles:
- Tipo I: COL2A1 (corresponde a 75% dos casos da síndrome);
- Tipo II: COL11A1;
- Tipo III: COL11A2, que é a forma não-ocular da desordem;
Esses genes estão envolvidos na formação dos colágenos, proteínas presentes em vários tipos de tecidos conjuntivos, que suportam a estrutura interna do corpo. Os tecidos conjuntivos tipicamente acometidos por esta síndrome são as cartilagens e o humor vítreo.
Indivíduos acometidos por esta síndrome podem apresentar uma ampla gama de manifestações clínicas, dentre elas estão:
- Deformidades faciais, consequente de um subdesenvolvimento de certos ossos faciais;
- Fenda palatina;
- Intensa miopatia, com deslocamento de retina e catarata ou glaucoma;
- Deficiências auditivas;
- Artropatia;
- Artrose;
- Perda de audição;
- Astigmatismo;
- Membros longos;
- Micrognatia/retrognatia;
- Anodontia/oligodontia;
- Alteração dos esmaltes dos dentes;
- Erupção prematura dos dentes;
- Cifose;
- Amiotrofia/agenesia muscular;
- Hipotonia.
Pesquisas apontam que esta síndrome pode estar relacionada ao aumento da incidência de prolapso da válvula mitral cardíaca; contudo, nenhuma pesquisa ainda foi capaz de comprovar tal afirmação.
Certas vezes é possível diagnosticar a síndrome de Stickler somente com base no histórico clínico em associação com um exame físico do paciente. No entanto, exames adicionais devem ser realizados para avaliar a severidade do quadro, como:
- Radiografias da coluna, que podem apontar presença de anormalidades na coluna vertebral;
- Exames oftalmológicos;
- Testes auditivos;
- Testes genéticos, objetivando identificar o gene que sofreu mutação.
Não existe cura para esta síndrome, sendo o tratamento somente sintomático, envolvendo profissionais de diferentes áreas, como cirurgiões craniofaciais e plásticos, otorrinolaringologista, fonoaudiólogos e reumatologistas.
Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Stickler
http://www.scielo.br/pdf/abo/v69n6/a18v69n6.pdf
http://www.mayoclinic.com/health/stickler-syndrome/DS00831
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome